IRCCS San Raffaele Turro, Milano (MI)
30 Novembre 2022
A San Raffaele Turro nasce l’ambulatorio dedicato alla Sindrome di Tourette, una condizione patologica caratterizzata dalla presenza di Tic, che può esordire sin da piccoli. Ne parliamo con la dott.ssa Cavallini Maria Cristina, psichiatra, Coordinatore Area Attività del Reparto Riabilitazione disturbi dell’Umore dell’Ospedale San Raffaele Turro.
Cos’è la Sindrome di Tourette e chi colpisce
La sindrome di Tourette è una condizione patologica caratterizzata principalmente dalla presenza di Tic motori e/o fonatori. Per la diagnosi, devono essere presenti nella storia del paziente almeno:
Esordisce in età infantile o adolescenziale, generalmente prima dei 18 anni e con una durata per i tic di almeno un anno. Colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile, con un rapporto maschi vs. femmine pari 3-4/1 ed ha una prevalenza stimata dello 0.52%.
Quali sono i primi sintomi di questa patologia
I primi sintomi che possono comparire in età infantile, ad esempio, nel periodo delle scuole primarie, 6-8 anni, sono generalmente tic motori che riguardano la regione del capo:
Questa patologia può durare fino alla tarda adolescenza, ma in molti soggetti persiste anche in età adulta.
A volte tic semplici transitori con una durata inferiore all’anno possono essere presenti in molti bambini, scomparendo poi come si sono manifestati.
Cosa sono e come si distinguono i tic
- motorio: si manifesta nello strizzare gli occhi, fare movimenti rotatori del capo o smorfie;
- fonatorio: schiarirsi la voce, tossire, emissione di vocali fino all’articolazione involontaria di frasi.
Si tratta di fenomeni improvvisi, rapidi, involontari e imprevedibili; i tic sono semplici, quando coinvolgono un solo distretto corporeo, o complessi, quando si presentano con una sequenza articolata di movimenti in sequenza del capo, delle spalle, degli arti superiori, piuttosto che dell’apparato fonatorio.
In questo caso non si tratta solo di semplici versi, ma della formulazione di intere frasi con o senza senso, anche con insulti o parole sconvenienti (in tal caso prende il nome di coprolalia).
Alcuni di questi fenomeni possono essere pericolosi per il soggetto, che può avvertire il bisogno di percuotersi, procurandosi involontariamente delle lesioni. Per questo motivo, possono ostacolare un percorso di lavoro o di studio e portare un soggetto per la vergogna o il timore del giudizio sociale a evitare le interazioni sociali.
I tic possono durare pochi secondi come parecchi minuti e nei casi più gravi interferire con il funzionamento del soggetto che deve interrompere quello che sta facendo per effettuare il tic. Talvolta, sono preceduti da una sensazione che il paziente descrive come fastidiosa e che può essere alleviata solo dall’esecuzione del tic stesso.
Questa classificazione è importante per distinguerli dalle compulsioni, comportamenti ripetitivi che il soggetto mette in atto per contrastare un’ossessione. Un esempio può essere quello di un soggetto che può temere che se non tocca un numero determinato di volte un oggetto gli accadrà qualcosa di negativo.
I tic possono avere un andamento fluttuante per tipo, frequenza e gravità, a volte per ragioni sconosciute e a volte in risposta a specifici fattori interni ed esterni, tra cui lo stress, l’ansia, l’eccitazione, la stanchezza e la malattia.
Per formulare la diagnosi devono essere escluse eventuali altre cause organiche, ad esempio, intossicazioni o processi degenerativi del sistema nervoso centrale.
Da cosa è causata la sindrome di Tourette
In questo momento non è nota la causa della sindrome di Tourette, ma numerose ricerche scientifiche considerano fondamentali i fattori genetici. Fattori ambientali e legati al neurosviluppo possono inoltre intervenire e condizionare l’evoluzione della patologia.
Seguendo il suo andamento tra i giovani, si è osservato che solo il 10% degli under 18 ha tic da moderati a gravi, mentre nei restanti casi sono lievi o molto sporadici.
Fino al 30% dei soggetti affetti da Sindrome di Tourette possono avere in concomitanza o come manifestazione successiva alla remissione dei tic un disturbo ossessivo-compulsivo, ma anche un deficit da attenzione ed iperattività (ADHD) (fino al 52% dei pazienti).
Attualmente è possibile applicare interventi integrati e adeguati a seconda delle esigenze del paziente e del suo grado di gravità, che permettono di gestire la sintomatologia presente nel corso del disturbo.
Se il paziente presenta sintomi lievi non interferenti con il suo funzionamento, l’atteggiamento più utile può essere l’osservazione periodica per escludere una possibile evoluzione. Nel caso invece in cui i sintomi interferiscano con il funzionamento o di soggetti molto giovani, si applica la psicoterapia comportamentale.
Habit Reversal nella sindrome di Tourette
L’Habit Reversal è uno degli interventi comportamentali più studiati per le persone affette da tic, che si articola in 2 parti principali:
- addestramento alla consapevolezza del tic, in cui il paziente identifica ogni tic ad alta voce;
- addestramento alla risposta competitiva, in cui il paziente impara a mettere in atto un nuovo comportamento che non può avvenire contemporaneamente al tic.
Se, ad esempio, il paziente ha un tic che comporta lo sfregamento della testa, un nuovo comportamento potrebbe essere quello di mettere le mani sulle ginocchia o di incrociare le braccia, in modo che lo sfregamento della testa non possa avvenire.
Quali sono le diverse terapie mediche
È possibile utilizzare anche terapie mediche quando nessuna delle terapie illustrate in precedenza è stata soddisfacente. I trattamenti farmacologici non eliminano completamente i tic, ma ne riducono la frequenza e l’intensità migliorando considerevolmente la qualità di vita del soggetto.
Ulteriore spazio potrebbe esserci anche per l’impiego di strumenti quali la stimolazione magnetica transcranica.
In caso di forme resistenti ai trattamenti prima descritti è possibile ricorrere a strumenti ulteriori per cui è stata dimostrata una efficacia, ad esempio, la tossina botulinica o la psicochirurgia (deep brain stimulation).
Cosa offre il nuovo ambulatorio del San Raffaele
Presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, nella sede di San Raffaele Turro è stato recentemente avviato, in collaborazione con AIST (Associazione Italiana Per la Sindrome di Tourette), un servizio ambulatoriale dedicato a questa patologia.
L’équipe multidisciplinare, composta da medici psichiatri e psicoterapeuti, offre un trattamento personalizzato che comprende:
- l’intervento farmacologico e con tecniche somatiche (ad esempio, TMS) e il loro monitoraggio nel tempo,
- Habit Reversal e intervento cognitivo-comportamentale per i disturbi correlati quali disturbo ossessivo-compulsivo spesso presenti in comorbidità.
Presso l’ambulatorio è presente anche un servizio di intervento psico-educazionale di supporto destinato ai familiari dei soggetti affetti e, nel caso di pazienti coinvolti nel percorso scolastico, anche di mediazione con lo staff dei docenti per ottimizzare l’adesione ai programmi scolastici dei piccoli pazienti.
