Lun. Ott 2nd, 2023

Cos’è la Sindrome di Ehlers-Danlos?

Casa di Cura La Madonnina (MI)

14 Ottobre 2022

Per Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) si intende un insieme di malattie genetiche che vanno a determinare un eccessivo indebolimento e lassità del tessuto connettivo.

La dottoressa Roberta Levi, specialista in Pediatria della Casa di Cura la Madonnina, ci spiega meglio in cosa consiste questa patologia e quali sono le sue caratteristiche: “Si parla di Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), dal nome dei dermatologi, Edvard Lauritz Ehlers e Henri-Alexandre Danlos, che classificarono la patologia, per indicare una serie di disturbi al tessuto connettivo causati da anomalie nella produzione di collagene”.

Tessuto connettivo e collagene

Per comprendere limportanza di questa malattia occorre effettuare una specifica: il tessuto connettivo sostiene e protegge le varie strutture anatomiche, oltre che a collegarle fra loro.

Unalterazione a livello dei geni che producono o interagiscono con la produzione di collagene, il suo principale componente, determina un collagene poco funzionale che, quindicausa indebolimento e conseguenti problematiche più o meno serie a livello di

Cause e trasmissione della EDS 

Linsieme di queste malattie si sviluppa per una mutazione genetica che va a interessare 1 fra i diversi geni, a seconda della tipologia da cui il soggetto è affetto. In base alle varie forme, queste anomalie possono trasmettersi in 1 o più delle seguenti modalità:

Le 13 Tipologie di EDS

Levoluzione della scienza e delle tecniche di studio ha recentemente permesso (2017) lelaborazione di unaggiornata classificazione internazionale della Sindrome di Ehlers-Danlos, con lindividuazione di ben 13 tipologie.

Nello specifico si tratta di:

Epidemiologia

LEDS colpisce sia maschi, sia femmine, appartenenti alle varie etnie. Le forme più diffuse sono

Le altre forme, invece, risultano più rare.

I sintomi della Sindrome di Ehlers-Danlos 

Le diverse tipologie di Sindrome di Ehlers-Danlosricorda la dottoressasono caratterizzate da una sintomatologia che varia a seconda della localizzazione del collagene malfunzionante.

In linea generale, ciò che caratterizza clinicamente la malattia nelle sue diverse accezioni è:

Questi 3 sintomi sono considerati manifestazioni cliniche chiave.

Manifestazioni cliniche varie

Altri sintomi che possono contrassegnare alcune tipologia di EDS, spesso anche collegati o determinati dalle 3 manifestazioni cliniche chiave, possono essere:

Prognosi e complicanze

La prognosi della EDS varia in base alla gravità della forma, da cui è affetto il paziente, anche allinterno della stessa tipologia, e quali organi sono interessati.  

Laspettativa di vita per quasi tutte le tipologie è nella norma; tuttavia, le complicanze per le forme più complesse come, ad esempio, quella vascolare, possono essere letali. Per cui stabilire una prognosi generale non è possibile”, spiega la dottoressa.

La diagnosi

La diagnosi della Sindrome di Ehlers Danlos si basa essenzialmente su:

Inoltre, possono risultare utili anche:

L’importanza di una diagnosi precoce già durante l’infanzia 

La EDS purtroppo non può essere prevenuta, ma una diagnosi precoce è importante per poter sviluppare un supporto terapeutico adeguato, in grado di prevenire, per quanto possibile, eventuali o possibili complicanze

Le manifestazioni cliniche della patologia, infatti, si presentano spesso già alla nascita o in età infantile per cui è molto importante un primo controllo dal pediatra così da poter, nel caso, rivolgersi successivamente a medici specialisti con i quali stabilire un percorso che segua il bambino nel tempo, anche vedendo la collaborazione allinterno di diverse discipline.

Come si cura la Sindrome di Ehlers-Danlos 

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per la Sindrome di Ehlers Danlos, ma solo trattamenti che vanno ad agire sulla sintomatologia riscontrata quali, ad esempio:

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