Mar. Ott 3rd, 2023

Istituto Ospedale San Raffaele di Milano (MI)

23 Settembre 2022

Un gruppo di ricercatori ha completato il quadro genetico delle malattie renali croniche associate al gene UMOD, coinvolto nel loro sviluppo 

Lo studio, coordinato da Luca Rampoldi, professore allUniversità Vita-Salute San Raffaele e group leader della Divisione di Genetica e di Biologia Cellulare dellIRCCS Ospedale San Raffaele, e da Olivier Devuyst, professore e ricercatore dellIstituto di Fisiologia dellUniversità di Zurigo, ha gettato nuova luce sulla malattia renale cronica, una patologia che ogni anno colpisce milioni di persone in tutto il mondo

I ricercatori hanno identificato una nuova variante (ad effetto intermedio) del gene UMOD, già noto come possibile causa di sviluppo di malattie renali croniche, fornendo così nuove intuizioni riguardo larchitettura genetica della malattia, con future prospettive di cura per i pazienti affetti.

La scoperta è stata pubblicata poche settimane fa sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS

Cos’è la malattia renale cronica

La malattia renale cronica (CKD – Chronic Kidney Disease) è una condizione patologica che interessa il rene e che provoca una progressiva e irreversibile insufficienza dorgano

Ha una diffusione globale stimata superiore al 10% della popolazione e i numeri sono in costante aumento. Diversi milioni di individui ne sono affetti solo in Italia, con un carico socio-sanitario molto elevato

Le opzioni terapeutiche sono purtroppo limitate e consistono unicamente, nella fase più avanzata della patologia, nella dialisi e nel trapianto dorgano

“Quanto alle possibili cause della CKD, si registra una forte predisposizione genetica alla malattia: ecco perché decifrarne larchitettura genetica è fondamentale. Nel mio laboratorio, da anni cerchiamo di studiare i meccanismi allorigine delle malattie renali con lobiettivo di sviluppare strategie terapeutiche sempre più efficaci”, spiega Luca Rampoldi.

Il gene UMOD nella malattia renale cronica

Sotto la lente degli scienziati un gene di particolare interesse, denominato UMOD, che codifica per luromodulina, la proteina più abbondante escreta nelle urine, e che è fondamentale nella protezione dei reni dai calcoli e dalle infezioni alle vie urinarie

Varianti del gene UMOD individuate fino ad oggi erano di 2 tipi

Questo studio ha rivelato lesistenza di varianti intermedie, sia per la loro frequenza nella popolazione, sia per il rischio di sviluppare insufficienza renale

La scoperta dello studio

“Questo studio nasce dalla collaborazione con il gruppo del Prof. Devuyst ed ha coinvolto diversi gruppi di ricerca e consorzi internazionali, oltre a famiglie e pazienti. Abbiamo combinato diverse tecniche di ricerca, dalla genetica di popolazione alla biologia cellulare, dalla predizione in silico alluso di banche dati e biobanche, per identificare, per la prima volta, una variante del gene UMOD che modifica un singolo residuo della proteina e che ha effetto intermedio”, specifica Rampoldi

Questa variante genetica, rilevata in ~ 1:1.000 individui di origine europea, è stata associata ad un aumento del rischio di insufficienza renale grave di circa 4 volte nelle popolazioni analizzate (100,000 Genomes Project, UK Biobank). 

Identificare una nuova variante a effetto intermedio di UMOD ci ha permesso di completare lo spettro del rischio genetico associato a varianti di questo gene di sviluppare malattie renali e, in futuro, potrebbe avere importanti implicazioni per i test e le consulenze genetiche. Lapproccio adottato potrebbe essere applicato anche ad altre malattie genetiche”, conclude Rampoldi.

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