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IRCCS Humanitas di Rozzano (MI)

12 Settembre 2022

Quando parliamo di cardiopatie facciamo riferimento a una tipologia di malattie del cuore che interessano il muscolo cardiaco inficiandone le funzioni.

Tra queste figura lamiloidosi cardiaca, una patologia complessa che non è possibile prevenire.

Un tempo era considerata una patologia rara, ma, recentemente, un miglioramento degli strumenti diagnostici ed una maggiore attenzione alle manifestazioni precoci della malattia stanno portando ad un crescente numero dei casi diagnosticati.

Lamiloidosi, infatti, è provocata da un accumulo abnorme di un complesso insolubile di proteine (amiloide) in vari organi, tra cui il cuore.

Lamiloide diffondendosi negli interstizi tra le cellule contrattili cardiache, contribuisce al loro danneggiamento, ne inficia il corretto funzionamento, e provoca un irrigidimento delle pareti del miocardio.

Quali sono le cause dellamiloidosi?

Alla base dellamiloidosi possono esserci cause differenti. Le forme più comuni di amiloidosi sono due: lamiloidosi da catene leggere (amiloidosi AL) e lamiloidosi da transtiretina (amiloidosi ATTR)

Lamiloidosi AL non è ereditaria ed è scatenata da una sovrapproduzione di catene leggere, ossia frammenti di anticorpi da parte di un clone di plasmacellule

Lamiloidosi ATTR, invece, è determinata dallaccumulo della proteina transtiretina e può manifestarsi sia in assenza di mutazione, sia in forma mutata e, dunque, ereditaria.

Più rare, invece, altre forme: la forma provocata da un deposito di apolipoproteina A, quella associata a depositi di beta 2-microglobulina associata a lunghi trattamenti di dialisi, o la forma associata a patologie infiammatorie croniche

Gli esami per diagnosticare lamiloidosi

I test per giungere alla diagnosi sono diversi e comprendono:

gli esami del sangue, per escludere patologie ematologiche;

lelettrocardiogramma e lecocardiogramma colorDoppler;

la scintigrafia con tracciante osseo;

la risonanza magnetica cardiaca.

Quando la diagnosi è di amiloidosi da transtiretina è opportuna unanalisi genetica per individuare le forme ereditarie associate a mutazione.

Scompenso cardiaco e ipotensione: i sintomi dellamiloidosi cardiaca

I sintomi legati alle alterazioni della funzione cardiaca comprendono mancanza di fiato, gonfiore alle caviglie, palpitazioniipotensione anche in assenza di terapia antipertensiva

Le manifestazioni dellamiloidosi legate allinteressamento di tutti gli altri organi e apparati possono essere moltissimi, tra cui: sindrome del tunnel carpale bilaterale, diminuzione della sensibilità degli arti, e alterazioni della funzionalità renale, del fegato e dellapparato gastrointestinale.

I depositi di amiloide, infatti, possono trovarsi a livello di uno o più organi in combinazioni diverse, provocando una sintomatologia estremamente variegata

Nuovi trattamenti per lamiloidosi cardiaca

Quando si parla di amiloidosi cardiaca, insomma, lo scompenso cardiaco è un rischio concreto. Inoltre, come abbiamo detto non è possibile prevenirla.

Per questo, una corretta informazione sulla malattia è di particolare importanza perché aiuta a individuare precocemente la malattia e ad intervenire tempestivamente con il trattamento più adeguato per contenere i sintomi

Per le due forme più comuni di amiloidosi, quella a catena leggera e lamiloidosi ATTR, sono disponibili nuovi farmaci, tenendo anche in considerazione la possibile associazione di sintomi neurologici, mentre, se la causa sottostante è una patologia ematologica, si interviene direttamente sulla malattia.

Per ciascuna forma di amiloidosi, infatti, si eseguono terapie mirate.

Il trattamento dellamiloidosi è complesso e prevede il coinvolgimento di un team multidisciplinare di specialisti, ma con un intervento precoce è possibile trattare o contenere la progressione della sintomatologia.

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