Le sindromi mielodisplastiche o mielodisplasie sono un gruppo di patologie del sangue estremamente eterogenee. Sono dovute al danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo e si caratterizzano per una carenza delle cellule del sangue.
Colpiscono in particolare le persone anziane oltre i 70 anni di età (si stimano circa 3-4 mila casi all’anno) e poiché spesso all’esordio la malattia è asintomatica, la diagnosi è in molti casi tardiva.
Il decorso clinico è piuttosto variabile: alcuni pazienti presentano la stessa aspettativa di vita della popolazione generale di pari età, mentre altri pazienti vanno incontro a una rapida evoluzione in leucemia mieloide acuta.
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Quali sono le cause delle sindromi mielodisplastiche?
Le mielodisplasie sono dovute a un danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo, che non riescono pertanto a produrre una quantità adeguata di cellule del sangue funzionali, con conseguente carenza di globuli bianchi, globuli rossi e/o piastrine.
Quali sono i sintomi delle sindromi mielodisplastiche?
Al suo esordio la malattia si manifesta in genere con anemia, piastrinopenia e leucopenia.
- L’anemia (carenza di emoglobina e globuli rossi) è il sintomo che accomuna tutti i pazienti e determina stanchezza, mancanza di resistenza fisica, tachicardia e crampi alle gambe.
- La piastrinopenia è la riduzione del numero di piastrine nel sangue e può causare emorragie.
- La leucopenia, infine, ovvero la diminuzione di globuli bianchi nel sangue, può essere causa di infezioni ricorrenti.
Nelle fasi più avanzate di malattia possono aversi ripercussioni sulla funzionalità di alcuni organi, in particolare cuore e apparato circolatorio, con l’insorgenza di complicanze anche importanti.
Diagnosi
Per effettuare la diagnosi occorre che il paziente si sottoponga a esami del sangue, in particolare l’esame emocromocitometrico. Le mielodisplasie infatti sono caratterizzate da citopenia, ovvero la carenza di uno o più elementi del sangue, un dato che emerge facilmente dalle analisi.
In presenza dei sintomi citati, confermati dalle analisi, è bene consultare un ematologo, che indirizzerà il paziente verso ulteriori approfondimenti al fine di ottenere una diagnosi corretta. L’inserimento in un percorso ematologico specialistico infatti consente di effettuare la giusta diagnosi e impostare la terapia migliore che tenga conto delle caratteristiche biologiche della patologia, dell’età del paziente, della presenza di altre eventuali malattie e del suo stato di salute generale.
Trattamenti
Grazie ai progressi della Ricerca è stato possibile comprendere i meccanismi molecolari sottostanti le mielodisplasie e sviluppare così trattamenti innovativi e sempre più personalizzati per i pazienti.
Vi sono due livelli di trattamento: nei pazienti con insufficienza midollare e basso rischio di progressione della malattia in leucemia, l’obiettivo è correggere l’anemia.
Il farmaco di riferimento per il trattamento dell’anemia è l’eritropoietina, che agisce stimolando il midollo osseo a produrre più globuli rossi, ed è efficace nelle fasi iniziali della malattia. Negli ultimi anni nuovi farmaci si sono affiancati all’eritropoietina per il trattamento di sottogruppi molto specifici di pazienti: lenalidomide è molto efficace nel contrastare l’anemia nei soggetti con delezione 5q-, mentre luspatercept si sta affermando come un trattamento molto promettente nei casi con sideroblasti ad anello.
Nel 20-25% dei casi in cui la malattia è invece più aggressiva, occorre impedire la progressione in leucemia.
Nei pazienti meno anziani, la strategia di trattamento si basa sull’uso del trapianto di cellule staminali emopoietiche, che rappresenta l’unica opzione curativa nelle sindromi mielodisplastiche. Nei soggetti non candidabili al trapianto invece, vengono oggi utilizzati soprattutto i farmaci ipometilanti, con l’obiettivo di rallentare l’evoluzione della malattia e migliorare la produzione di cellule del sangue dal midollo osseo.
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