La neuromielite ottica è una malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale, ben distinta dalla sclerosi multipla solo dal 2005, che porta quasi sempre a cecità e paralisi di varia entità e si caratterizza per la presenza non necessariamente contemporanea di neurite ottica, mielite trasversa estesa longitudinalmente e, in circa il 70% dei casi, per la presenza nel sangue di immunoglobuline di classe G (IgG) anti-aquaporina 4 (AQP4-IgG), una proteina strutturale del sistema nervoso centrale.
La presenza di questi auto-anticorpi scatena una reazione autoimmunitaria che distrugge la mielina, una sostanza di natura per lo più grassa che avvolge i nostri nervi, proprio come una guaina isolante per i cavi elettrici.
IRCCS Policlinico Milano
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Quali sono le cause della neuromielite ottica di Devic?
L’anticorpo anti AQP-4 IgG è specifico della neuromielite ottica e il suo bersaglio è l’acquaporina 4, un’importante “proteina-canale” delle cellule.
L’anticorpo attacca gli astrociti, cellule dieci volte più numerose dei neuroni e che oltre a fornire nutrimento agli stessi neuroni e a supportare il processo di riparazione e di rimarginazione nervosa, regolano il passaggio dell’acqua nei tessuti nervosi, le attività elettriche dei neuroni e la stabilizzazione della copertura protettiva dei nervi (la mielina). Attaccando i canali proteici per il trasporto dell’acqua degli astrociti, l’anticorpo distrugge la guaina mielinica attraverso una reazione infiammatoria e un accumulo di acqua nella guaina mielinica stessa, di qui la sintomatologia sensitiva, motoria e visiva.
Quali sono i sintomi della neuromielite ottica di Devic?
La malattia colpisce in particolar modo le donne, anche sopra i sessant’anni, e si manifesta anche nei bambini. In alcuni casi si presenta in pazienti con malattie autoimmuni come la miastenia gravis, la malattia di Sjogren, la celiachia, la sarcoidosi e il lupus eritematoso sistemico.
Nel 20% dei casi l’attacco di neuromielite ottica si scatena dopo infezioni virali. Spesso si presenta come neurite ottica isolata, o solo come mielite trasversa, a volte in forma completa.
Dapprima si ha un calo visivo rapidamente progressivo e importante, prima in un occhio e poi dopo alcuni giorni nell’adelfo (ovvero nell’altro occhio). Possono infine manifestarsi debolezza, insensibilità, dolore al collo e al dorso, fino all’impossibilità per il paziente di muovere gli arti e di controllare vescica e intestino. Il calo visivo è sempre grave e attualmente irreversibile.
Tuttavia, l’oculista visitando l’occhio spesso non rileva nulla di patologico, mentre talvolta si evidenzia un lieve edema del disco ottico che lascia il posto all’atrofia ottica, una completa e irrimediabile perdita di fibre nervose, causa finale del calo visivo. La ripresa sensitiva e motoria è solo parziale e non è sempre possibile.
Diagnosi
La diagnosi richiede la valutazione, mediante un semplice esame del sangue, della positività alla presenza di anticorpi anti-acquaporina 4, tipici della neuromielite ottica.
Recentemente, in pazienti negativi alla ricerca di anticorpi anti AQP-4 si sono riscontrati anticorpi anti glicoproteina oligodendrocitica mielinica (anti MOG).
Con l’esame del liquor si registra la presenza di numerosi globuli bianchi e proteine.
La risonanza magnetica nucleare mostra infine il coinvolgimento del nervo ottico e del midollo spinale.
Trattamenti
Il trattamento prevede nella fase acuta la somministrazione di anti-infiammatori steroidei (cortisonici). Sono di più recente introduzione in pratica clinica, per la gestione cronica, agenti immunosoppressori come l’azatioprina, il micofenolato e il metotrexate e farmaci biologici come il rituximab. Quindi la terapia differisce da quella immunomodulante della sclerosi multipla.
Policlinico Gemelli Roma
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