La malattia di von Willebrand è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, per lo più a carico di cute e mucose e per lo più post-traumatiche.
Quali sono le cause della Malattia di von Willebrand congenita?
La Malattia di von Willebrand può presentarsi in svariate forme di differente gravità a seconda che il deficit del fattore di von Willebrand sia quantitativo o qualitativo e a seconda dell’entità del deficit di fattore VIII della coagulazione correlato. Il fattore di von Willebrand infatti non è un fattore della coagulazione, tuttavia svolge un ruolo cruciale nell’emostasi perché è una proteina con svariati ruoli di supporto all’emostasi a vari livelli. Nello specifico il fattore di von Willebrand ha un ruolo essenziale nell’adesione e aggregazione delle piastrine e inoltre è il “trasportatore” del FVIII nel sangue. Per tale motivo quando vi è una carenza del fattore di von Willebrand o un suo malfunzionamento, vi può essere da un lato un deficit dell’emostasi primaria (governata dalle piastrine) e dall’altro un deficit dell’emostasi secondaria (regolata dall’attivazione a cascata dei fattori della coagulazione). A seconda che il deficit sia quantitativo o qualitativo e che si manifesia in modo grave o lieve si distinguono 3 tipi principali di malattia di von Willebrand congenita:
- Tipo 1, caratterizzato da deficit quantitativo lieve.
- Tipo 2, caratterizzato da deficit qualitativo (si distinguono 4 sottotipi: 2A, 2B, 2M e 2N).
- Tipo 3, caratterizzato da deficit quantitativo grave.
La malattia di von Willebrand congenita si manifesta in egual misura in soggetti di sesso maschile e femminile. Può trasmettersi come difetto autosomico dominante (basta un solo gene mutato per dare malattia) o recessivo (sono necessari entrambi i geni mutati per dare malattia).
Qual è la frequenza della malattia di von Willebrand?
La malattia di von Willebrand ha un’incidenza di un caso ogni 1000 individui e rappresenta la più frequente tra le malattie emorragiche congenite.
Quali sono i sintomi della malattia di von Willebrand?
I sintomi tipici della malattia di von Willebrand sono le emorragie mucocutanee come epistassi (sangue dal naso), facilità ai lividi, sanguinamento prolungato dalle ferite, emorragie al cavo orale, menorragia (mestruazioni abbondanti), sanguinamento dall’intestino (per la presenza di angiodisplasie tipiche di alcune forme di malattia di von Willebrand), e le complicanze emorragiche dopo interventi chirurgici o manovre invasive quali le procedure odontoiatriche, le biopsie di tessuti, o il parto.
Nelle forme gravi si possono manifestare anche emorragie muscolari e articolari.
In alcuni casi i primi sintomi della malattia possono essere sensazione di stanchezza, pallore, affaticamento per sforzi lievi, mancanza di concentrazione che rappresentano sintomi legati all’anemia che consegue alle perdite ematiche croniche; tali sintomi sono molto comuni nelle donne affette da malattia di von Willebrand e che spesso soffrono di anemia da carenza di ferro dovuta ai cicli mestruali molto abbondanti.
Come prevenire la malattia di von Willebrand?
L’unico modo di prevenire la malattia di von Willebrand è effettuare la diagnosi prenatale. Ciò è tuttavia possibile solo nei casi in cui la patologia sia già nota nella famiglia e sia nota anche la mutazione genetica causativa della patologia. Le mutazioni causative sono infatti numerose e ciascuna famiglia ha la sua specifica mutazione.
Trattandosi di una malattia rara non è possibile eseguire uno screening genetico di popolazione come si fa per malattie molto più frequenti quali la fibrosi cistica.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di von Willebrand può essere fatta in 3 diverse situazioni:
- Riscontro occasionale di alterazione dei test di screening della coagulazione. In alcune forme di malattia di von Willebrand vi può essere infatti un prolungamento del test denominato aPTT. In genere i test di coagulazione vengono controllati prima di eseguire manovre invasive o di interventi chirurgici.
- Manifestazioni emorragiche tipiche della malattia non altrimenti spiegate anche con test della coagulazione nei limiti della norma.
- Storia familiare di malattia di von Willebrand.
La diagnosi del tipo di malattia di von Willebrand viene fatta attraverso test specifici di secondo livello presso laboratori di coagulazione specializzati.
Trattamenti
La terapia della malattia di von Willebrand si basa sull’uso di farmaci in grado di far aumentare i livelli plasmatici di fattore di von Willebrand e di fattore VIII.
Nei casi con deficit quantitativi lievi si può utilizzare la desmopressina o DDAVP, analogo dell’ormone vasopressina, in grado di mobilizzare le scorte intracellulari di fattore di von Willebrand e di FVIII. La desmopressina può essere somministrata per via endovenosa o sottocutanea. Fa eccezione la malattia di von Willebrand di tipo 2B in cui l’uso della DDAVP può causare riduzione del numero di piastrine e va quindi evitata.
Nei casi gravi o non responsivi alla DDAVP è necessario invece far ricorso a concentrati di fattore di von Willebrand che possono contenere solo tale fattore o una combinazione di fattore di von Willebrand e fattore VIII in proporzioni variabili. Tali concentrati vengono somministrati solo per via endovenosa.
A oggi la malattia di von Willebrand congenita è una malattia curabile ma non guaribile.
IRCCS Policlinico Milano
La Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, meglio nota come Policlinico di Milano, è un ospedale generale che può contare su importanti eccellenze in diversi ambiti di cura con una forte interdisciplinarietà. Si tratta di un istituto di ricovero e cura a carattere scientifico di natura pubblica che dispone di circa 800 posti letto. […]
Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia
Il Presidio ospedaliero provinciale Santa Maria Nuova è situato a Reggio Emilia in Viale Risorgimento 80. La struttura produce ed eroga prestazioni sanitarie ed assistenziali di base e di alta complessità, di efficacia scientificamente dimostrata ed appropriate con le risorse disponibili. Sviluppa la formazione, la ricerca, l’innovazione e percorsi di sistema qualità per offrire servizi […]
Ospedale del Mare di Napoli
L’Ospedale del Mare, situato a Napoli in via Enrico Russo, è presidio ospedaliero dell’Azienda Sanitaria Locale Napoli 1 Centro. La struttura eroga le proprie prestazioni all’interno delle seguenti principali unità funzionali: U.O. Radiologia U.O. Emodialisi U.O. Radioterapia U.O.S.D. Chirurgia maxillo-facciale. Presso il Poliambulatorio viene garantita la seguente attività specialistica: Ematologia Gastroenterologia Epatologia Radioterapia Psicologia Clinica […]
Clinica IOS di Pomigliano d’Arco (NA)
Il Presidio Ospedaliero IOS (ex Clinica San Felice), situato in Via Mauro Leone 106 a Pomigliano d’Arco in provincia di Napoli, è una struttura polidiagnostica e polispecialistica accreditata con il Sistema Sanitario Nazionale. In una visione moderna di assistenza sanitaria e in linea con gli atti di programmazione aziendale, obiettivo primario del Gruppo è erogare […]
Biblioteca….
Acne
inestetiche e permanenti. Sia l’acne sia le cicatrici derivate possono influenzare in modo negativo la psiche. Che cos’è l’acne? L’acne si distingue principalmente in acne giovanile o adolescenziale e in acne tarda o tardiva, cioè post adolescenziale o dell’adulto. L’acne giovanile, che compare al momento dello sviluppo sessuale, può guarire dopo questo periodo o perdurare […]
Fistola
Fistola Per fistola si intende qualsiasi tipo di comunicazione, di tipo patologico, fra due o più cavità dell’organismo o fra queste e l’esterno. Le fistole possono formarsi quasi in ogni organo del corpo attraverso meccanismi differenti. Che cos’è una fistola? Le fistole possono essere interne quando mettono in comunicazione due organi o cavità interne all’organismo, oppure esterne quando mettono in comunicazione una o più cavità […]
Policitemia
Il rimedio migliore in caso di policitemia dipende dalla sua causa. Le policitemie primarie in genere richiedono una flebotomia (il salasso). Non è poi da escludere che debbano essere assunti dei farmaci, ad esempio per ridurre il rischio che si formino coaguli di sangue. In caso di policitemia secondaria il trattamento deve invece essere mirato a curare la condizione […]
AIDS: Quali sono i rapporti a rischio?
AIDS: Quali sono i rapporti a rischio? 20 Ottobre 2022 Il contagio da HIV, il virus responsabile dell’AIDS, avviene oggi prevalentemente per via sessuale, a causa di rapporti non protetti: la trasmissione avviene attraverso il sangue, lo sperma e i fluidi vaginali. Ecco una panoramica sui rapporti a rischio e sulle pratiche sicure. Penetrazione vaginale Il rapporto […]
Come curare la sciatica: meglio il riposo o attività moderata?
Camminare con la sciatalgia fa bene o male? Cosa è meglio fare quando si ha un episodio di sciatalgia per agevolarne la guarigione: stare a riposo assoluto o camminare? “La risposta a questa domanda è semplicemente quella di ascoltare il proprio corpo: se il dolore riscontrato è molto intenso, con difficoltà deambulatorie, in questa fase è […]
