Ven. Mar 31st, 2023

Long QT syndrome (LQTS)

Si tratta di una cardiopatia provocata da un difetto del battito cardiaco, difetto del processo di ripolarizzazione ventricolare (fase successiva alla contrazione ventricolare) che in questi pazienti richiede un tempo più lungo rispetto alla norma. Tale fase del battito è denominata intervallo QT ed é allungata in modo patologico nei pazienti affetti da LQTS. Questa anomalia elettrica del battito cardiaco si manifesta con una grande disomogeneità elettrica della ripolarizzazione ventricolare, il miocardio ventricolare diventa altamente vulnerabile; lextrasistole che insorge in tale periodo può scatenare unaritmia rapidissima, sincopale e spesso fatale.

Le aritmie ventricolari da LQTS, quali ad esempio torsioni di punta o tachicardie ventricolari, si manifestano come perdita di coscienza (sincopi). Le anomalie della ripolarizzazione ventricolare sono generate da alterazioni di alcune proteine responsabili del trasporto degli ioni potassio e sodio attraverso la membrana delle cellule cardiache, funzione fondamentale per il mantenimento della normale attività elettrica del cuore. I difetti di questi canali possono essere genetici (nelle forme ereditarie della sindrome), ma possono anche essere causati dallazione di alcuni farmaci quali antiaritmici, antimicotici ecc.

Fra le LQTS genetiche si distinguono forme simili tra loro ma secondarie ad alterazioni in geni diversi. Sono stati identificati diversi geni, le cui mutazioni causano LQTS: ad esempio gene  KCNQ1 o KvLQT1 cromosoma 11 che genera LQT1,  gene KCNH2 o HERG cromosoma 7 che genera  LQT2 ecc. Generalmente la sindrome del QT lungo si trasmette con modalità autosomica dominante.

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