Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia del connettivo caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento. Colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni.
Che cos’è il Lupus eritematoso sistemico (LES)?
Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia del connettivo (connettivite) caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento.
Esistono forme particolari di Lupus:
- Lupus indotto da farmaci: caratterizzato dalla presenza degli anticorpi anti-istone;
- Lupus neonatale: causato dal trasferimento trans-placentare degli anti-SSA che possono causare nel neonato manifestazioni cutanee eritematose transitorie o blocchi atrio-ventricolari permanenti;
- Lupus cutaneo: caratterizzato solo dalle manifestazioni cutanee (anche se esistono dei casi che evolvono in forme sistemiche) le cui varianti principali sono il Lupus discoide e il Lupus cutaneo subacuto.
Il LES colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni; il rapporto di incidenza tra femmine e maschi è di 9:1. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia sporadica.
Quali sono le cause del Lupus eritematoso sistemico (LES)?
Le cause della malattia non sono note, si ritiene che alla base ci sia un’alterata clearance delle cellule apoptotiche con conseguente reazione autoimmune nei confronti del DNA e di altri antigeni intracellulari. Nella patogenesi della malattia è coinvolta anche l’esposizione di antigeni intracellulari da parte dei cheratinociti danneggiati dai raggi UV; infatti l’esposizione al sole nei soggetti lupici è in grado di provocare le manifestazioni cutanee e flare (riattivazioni) di malattia.
La differente incidenza della malattia tra uomini e donne sembra possa essere dovuta a un ruolo importante di fattori ormonali ed epigenetici nella suscettibilità alla malattia del sesso femminile.
Quali sono i sintomi del Lupus eritematoso sistemico (LES)?
- Sintomi sistemici: febbre, stanchezza.
- Segni cutanei e mucosi: rash a farfalla al volto, lesioni eritematose nelle zone esposte al sole, alopecia areata e perdita diffusa di capelli, lesioni rosso-violacee del palato duro e nasali, vasculite cutanea.
- Coinvolgimento renale: sindrome nefritica e sindrome nefrosica.
- Coinvolgimento articolare: artralgie e artrite.
- Coinvolgimento del sistema emopoietico: leucopenia, anemia emolitica, piastrinopenia.
- Coinvolgimento del sistema nervoso centrale: deficit di concentrazione, epilessia, psicosi.
- Coinvolgimento delle sierose: pericarditi, pleuriti.
Diagnosi
I criteri classificativi del Lupus comprendono la presenza di quattro tra le manifestazioni cliniche e laboratoristiche di malattia o una biopsia renale probante con ANA o anti-DNA positivi.
Alla base della diagnosi vi è la presenza degli anticorpi anti nucleo (ANA), positivi in più del 90% dei casi. Le specificità più frequenti e specifiche sono gli anti-DNA seguiti dagli anti-Sm/RNP; si è osservato che le variazioni dei livelli degli anti-DNA correlano con l’andamento della malattia. Ugualmente frequenti, ma non specifici, sono gli anti-SSA e gli anti-SSB.
Una percentuale significativa di pazienti affetti da Lupus presenta positività degli anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), anticorpi in grado di provocare trombosi e aborti.
Esami strumentali per la determinazione dell’attività di malattia e per la stadiazione del coinvolgimento d’organo sono:
- Esami ematici: il dosaggio del complemento (C3 e C4, che si abbassa in caso di malattia attiva), l’emocromo, la creatinina;
- Analisi del sedimento urinario e la determinazione della proteinuria nelle 24 ore;
- Biopsia renale: consente di classificare l’eventuale coinvolgimento renale in 5 classi che prevedono protocolli terapeutici e prognosi diverse;
- RMN encefalo con mezzo di contrasto
- Elettroencefalogramma
- Ecocardiogramma
- Rx torace
- Ecografia articolare
Trattamenti
Il trattamento delle fasi acute di malattia e delle manifestazioni d’organo più importanti prevede l’uso di farmaci corticosteroidi endovena o per via orale, dapprima ad alte dosi poi alla più bassa dose sufficiente al controllo della malattia.
Gli anti-malarici, come l’idrossiclorochina, sono generalmente molto ben tollerati e rappresentano la terapia di fondo di tutti i pazienti con LES poiché riducono la frequenza dei flare (comparsa di nuove manifestazioni oppure peggioramento di quelle preesistenti), sono particolarmente efficaci nel controllare le manifestazioni cutanee e articolari di malattia e possono essere utilizzati anche durante la gravidanza.
Agli anti-malarici si possono associare immunosoppressori come la ciclofosfamide, in passato farmaco di prima linea nel trattamento della glomerulonefrite lupica e oggi molto meno utilizzata; l’azatioprina, comunemente utilizzata come terapia di mantenimento dopo la terapia delle fasi acute e nel trattamento delle principali manifestazioni di malattia; il micofenolato mofetile, utilizzabile sia come terapia di induzione (ovvero quella che è introdotta per controllare rapidamente la malattia all’esordio) sia di mantenimento della glomerulonefrite lupica; la ciclosporina, utile in caso di glomerulonefrite membranosa; e il metotrexate, in caso di prevalenti manifestazioni artritiche non rispondenti agli anti-malarici.
Sono poi in studio numerosi farmaci biologici per il trattamento del lupus. È attualmente disponibile in commercio un anticorpo monoclonale (Belimumab) diretto contro la molecola BAFF, fattore di sopravvivenza dei linfociti B responsabili della produzione di anticorpi, che è efficace nel controllare il lupus attivo nonostante la terapia standard. In alcuni casi è utilizzato anche rituximab, farmaco biologico che colpisce i linfociti B sebbene i dati non siano stati finora conclusivi.
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