Che cos’è l’emofilia acquisita?
L’emofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee, sia post traumatiche e non ha storia precedente né personale né familiare per emorragie (a differenza della forma congenita).
Quali sono le cause dell’emofilia acquisita?
L’emofilia acquisita è una malattia autoimmune e cioè una malattia in cui il sistema immunitario non riconosce più il Fattore VIII/IX endogeno e produce degli autoanticorpi che ne aboliscono la funzione nell’ambito della coagulazione del sangue.
Tanto maggiore è la capacità di tali autoanticorpi (noti come inibitori) di neutralizzare la funzione del FVIII/IX, tanto più grave sarà la tendenza emorragica a cui va incontro chi è affetto da tale malattia.
Tipicamente l’emofilia acquisita colpisce due gruppi di individui nella popolazione generale:
A differenza della forma congenita, che colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso maschile, l’emofilia acquisita colpisce sia uomini che donne. Nella popolazione anziana in genere si associa alla presenza di altre patologie quali malattie autoimmuni (per esempio Lupus Eritematoso Sistemico, tiroidite autoimmune, artrite reumatoide, pemfigo, etc), tumori solidi o malattie linfo- o mielo-proliferative (come per esempio leucemie acute e croniche, linfomi, etc). Può anche essere indotta dall’assunzione di alcuni farmaci (es. ticlopidina, idroclorotiazide, interferone). In un 50% dei casi non è possibile riscontrare una causa sottostante e si parla di forma idiopatica.
Qual è la frequenza dell’emofilia acquisita?
L’emofilia A acquisita ha un’incidenza di un caso ogni 1.000.000 all’anno.
Quali sono i sintomi dell’emofilia acquisita?
Il sintomo specifico dell’emofilia acquisita è la tendenza al sanguinamento in occasione di lievi traumi o anche in assenza di traumi (emorragie spontanee) in soggetti con storia muta per tendenza emorragica anche in occasione di condizioni a rischio come traumi o interventi chirurgici.
– lo sviluppo di lividi sproporzionati rispetto al trauma o in assenza di traumi apparenti agli arti e al tronco
– le complicanze emorragiche post-chirurgiche
– le complicanze emorragiche al momento del parto (emorragia post-partum) nelle giovani donne che ne sono affette
– emorragie addominali retroperitoneali.
Come prevenire l’emofilia?
Non è possibile prevenire l’emofilia acquisita, ma la sua conoscenza può facilitare una diagnosi precoce che è cruciale per un corretto trattamento.
Diagnosi
La diagnosi di emofilia acquisita può essere fatta in due diverse situazioni:
- Riscontro occasionale di alterazione dei test di screening della coagulazione in soggetti con precedenti di normalità. Nel caso dell’emofilia acquisita (sia A che B) infatti il test denominato aPTT risulta prolungato. In genere i test di coagulazione vengono controllati prima di eseguire manovre invasive o di interventi chirurgici.
- Manifestazioni emorragiche spontanee o post-traumatiche (incluse quelle post-chirurgiche o post-manovre invasive) non altrimenti spiegate.
La diagnosi di emofilia acquisita viene sospettata in soggetti con sintomi emorragici e prolungamento isolato dell’aPTT non corretto dal test di miscela con plasma normale. La definizione del tipo di emofilia acquisita (A o B) viene fatta attraverso il dosaggio specifico del Fattore VIII o IX della coagulazione e la titolazione dell’autoanticorpo specifico (inibitore) presso laboratori di coagulazione specializzati.
Trattamenti
La terapia dell’emofilia acquisita prevede:
- Il controllo delle manifestazioni emorragiche se presenti e gravi.
- L’eliminazione degli autoanticorpi inibitori.
In presenza di inibitori il controllo degli episodi emorragici (che possono essere molto gravi ed anche fatali se non curati in tempo) è affidato all’uso di farmaci in grado di attivare la coagulazione anche in assenza del FVIII (che è neutralizzato dagli autoanticorpi). Essi sono il concentrato di complesso protrombinico attivato e il concentrato di fattore VII attivato ricombinante. Entrambi sono farmaci capaci di attivare tempestivamente la formazione del coagulo e per tale motivo il loro uso può essere complicato da rischio di trombosi. Per tale motivo la gestione dell’emofilia acquisita va affidata a clinici esperti nel settore della coagulazione. Recentemente si è reso disponibile anche un concentrato di FVIII porcino (che non viene riconosciuto e neutralizzato dagli anticorpi che sono specificamente diretti contro il FVIII umano) che rende possibile l’attivazione della coagulazione in modo più fisiologico e quindi con minor rischio di causare trombosi. Le trasfusioni di plasma non sono utili nell’emofilia acquisita. Possono essere invece necessarie le trasfusioni di globuli rossi se l’emorragia causa grave anemia.
La cura definitiva dell’emofilia acquisita si ottiene eliminando gli autoanticorpi inibitori: ciò è possibile con la terapia immunosoppressiva che si avvale di farmaci in grado di abolire la risposta del sistema immunitario contro il FVIII/IX.
I farmaci più usati a tal scopo sono il cortisone e la ciclofosfamide per un periodo variabile da 3 a 12 mesi a seconda della risposta individuale. Nei casi in cui sia identificata una causa di base (malattia autoimmune, malattia tumorale, assunzione di farmaci) la guarigione completa può essere ottenuta solo se si ottiene la guarigione o il completo controllo della stessa. Le forme acquisite in gravidanza possono guarire spontaneamente qualche mese dopo il parto.
Individui con storia di emofilia acquisita possono avere recidive della stessa; è pertanto buona norma controllare i test di coagulazione in caso di nuove manifestazioni emorragiche o prima di essere sottoposti ad interventi chirurgici o manovre invasive.
Prenota la tua Visita
Posts not found
Trova specialista nella tua zona
Biblioteca….

Pseudocisti del Pancreas
Pseudocisti del Pancreas Le pseudocisti del pancreas sono formazioni contenenti liquido con una parete fibrosa. Si formano al di fuori del pancreas in seguito a una pregressa pancreatite acuta, in concomitanza a una pancreatite cronica o per un grave trauma addominale. Che cosa sono le pseudocisti del pancreas? Le pseudocisti del pancreas sono raccolte di […]

Pancreatite Cronica
Pancreatite Cronica La pancreatite cronica è una patologia a carico del pancreas che insorge in genere in seguito a un’infiammazione dello stesso. In fase iniziale può essere asintomatica e può colpire i forti bevitori come i non bevitori. Che cos’è la pancreatite cronica? La pancreatite cronica è un esito di una prolungata infiammazione a carico del […]

Tumore dell’ovaio
Tumore dell’ovaio Questo tumore si sviluppa nelle ovaie, due piccoli organi situati a destra e a sinistra dell’utero che hanno la funzione di produrre gli ormoni sessuali femminili (estrogeni e progesterone) e le cellule riproduttive chiamate ovociti. Esistono forme benigne, intermedie (border line) e maligne di questo tipo di neoplasia.Il tumore dell’ovaio viene spesso diagnosticato […]

Ipoacusia
Ipoacusia L’ipoacusia è la riduzione o perdita del senso dell’udito. Può interessare un solo orecchio o entrambe, comportando una riduzione uditiva lieve, media o grave. La compromissione dell’udito può seriamente incidere sulla vita del soggetto colpito. Essa, infatti, viene definita un “handicap sociale“. Si stima che sia affetto da ipoacusia circa il 12% della popolazione mondiale, percentuale che sale al 40% per […]

Daltonismo
Daltonismo Il daltonismo – condizione nota anche come “cecità ai colori” – è un’anomalia visiva che comporta un‘alterata percezione dei colori. La cecità ai colori può essere totale o parziale; la cecità totale, definita acromatopsia, è molto rara. Le persone che ne sono affette non sono in grado di percepire alcun colore e sono molto sensibili alla luce. Più diffusa è invece la cecità parziale ai colori, detta discromatopsia, […]
Care Shop: La guida per gli acquisti di articoli sanitari

Maniglia anti caduta
Maniglie di nuova concezione, con fissaggio al muro a ventosa e indicatore di sicurezza. Portata max kg 100 Prezzo: 39,90 euro Descrizione prodotto Maniglia anti caduta con ventosa Perfetta per evitare il pericolo di scivolare e cadere in bagno. Aderisce facilmente alla parete del bagno o alla vasca con fermezza, aiutando a potersi muovere in […]

ESI Normolip 5 Forte
ESI Normolip 5 Forte, Controllo del Colesterolo e dei Trigliceridi – 60 Compresse Prezzo: 25,22 euro Descrizione prodotto Integratore alimentare a base di estratto titolato di Berberis aristata, Riso rosso fermentato da Monascus purpureus, Cardo mariano, Acido folico, Coenzima Q10, con Cromo e Policosanoli. La Berberis aristata aiuta a mantenere normali livelli di colesterolo, favorisce […]

Neck Massager con elettrodi in omaggio
Riduce tensioni e stress con un massaggio completo e rilassante per collo e schiena! grazie agli elettrodi in omaggio Prezzo: 49,90 euro Descrizione prodotto Neck Massagger è un massaggiatore innovativo che rilassa e massaggia in profondità attraverso precisi ed efficienti impulsi elettromagnetici a bassa frequenza. Ogni volta che lo stress si fa sentire dopo un estenuante […]

Pegaso Candinorm PRO Ovuli vaginali
Pegaso Candinorm PRO, 10 Ovuli Vaginali, Azione Riequilibrante, Normalizzante e Lenitiva Prezzo: 15,74 euro Descrizione prodotto Dispositivo Medico. Ovuli vaginali a base vegetale. Grazie all’associazione sinergica di sostanze funzionali specifiche promuove il riequilibrio dell’ambiente vaginale, favorendo il ripristino della microflora batterica, utile in caso di flogosi dell’apparato genitale femminile anche associata a micosi. Candinorm Pro contiene […]

Smart Eyes™, Gocce per gli Occhi
Supersmart – Smart Eyes™, Gocce per gli Occhi con l’ 1% di N-acetil L-carnosina, Aiuta a Prevenire gli Occhi Secchi, le Irritazioni e le Cataratte, No-OGM & Gluten Free – 2 Contenitori da 5 ml Prezzo: 10,90 euro Descrizione prodotto Integratori elaborati da un medico Le formule di SuperSmart sono sviluppate da un medico in microbiologia e […]