Gio. Mar 30th, 2023

Emofilia Acquisita

Che cos’è lemofilia acquisita?

Lemofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee, sia post traumatiche e non ha storia precedente né personale né familiare per emorragie (a differenza della forma congenita).

Quali sono le cause dellemofilia acquisita?

Lemofilia acquisita è una malattia autoimmune e cioè una malattia in cui il sistema immunitario non riconosce più il Fattore VIII/IX endogeno e produce degli autoanticorpi che ne aboliscono la funzione nellambito della coagulazione del sangue.

Tanto maggiore è la capacità di tali autoanticorpi (noti come inibitori) di neutralizzare la funzione del FVIII/IX, tanto più grave sarà la tendenza emorragica a cui va incontro chi è affetto da tale malattia.

Tipicamente lemofilia acquisita colpisce due gruppi di individui nella popolazione generale:

A differenza della forma congenita, che colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso maschile, lemofilia acquisita colpisce sia uomini che donne. Nella popolazione anziana in genere si associa alla presenza di altre patologie quali malattie autoimmuni (per esempio Lupus Eritematoso Sistemico, tiroidite autoimmuneartrite reumatoide, pemfigo, etc), tumori solidi o malattie linfo- o mielo-proliferative (come per esempio leucemie acute e croniche, linfomi, etc). Può anche essere indotta dallassunzione di alcuni farmaci (esticlopidinaidroclorotiazide, interferone). In un 50% dei casi non è possibile riscontrare una causa sottostante e si parla di forma idiopatica.

Qual è la frequenza dell’emofilia acquisita?

Lemofilia A acquisita ha unincidenza di un caso ogni 1.000.000 allanno.

Quali sono i sintomi dellemofilia acquisita?

Il sintomo specifico dellemofilia acquisita è la tendenza al sanguinamento in occasione di lievi traumi o anche in assenza di traumi (emorragie spontanee) in soggetti con storia muta per tendenza emorragica anche in occasione di condizioni a rischio come traumi o interventi chirurgici.

I sintomi più tipici sono:

lo sviluppo di lividi sproporzionati rispetto al trauma o in assenza di traumi apparenti agli arti e al tronco

le complicanze emorragiche post-chirurgiche

le complicanze emorragiche al momento del parto (emorragia post-partum) nelle giovani donne che ne sono affette

emorragie addominali retroperitoneali.

Come prevenire lemofilia?

Non è possibile prevenire lemofilia acquisita, ma la sua conoscenza può facilitare una diagnosi precoce che è cruciale per un corretto trattamento.

Diagnosi

La diagnosi di emofilia acquisita può essere fatta in due diverse situazioni:

La diagnosi di emofilia acquisita viene sospettata in soggetti con sintomi emorragici e prolungamento isolato dellaPTT non corretto dal test di miscela con plasma normale. La definizione del tipo di emofilia acquisita (A o B) viene fatta attraverso il dosaggio specifico del Fattore VIII o IX della coagulazione e la titolazione dellautoanticorpo specifico (inibitore) presso laboratori di coagulazione specializzati.

Trattamenti

La terapia dellemofilia acquisita prevede:

In presenza di inibitori il controllo degli episodi emorragici (che possono essere molto gravi ed anche fatali se non curati in tempo) è affidato alluso di farmaci in grado di attivare la coagulazione anche in assenza del FVIII (che è neutralizzato dagli autoanticorpi). Essi sono il concentrato di complesso protrombinico attivato e il concentrato di fattore VII attivato ricombinante. Entrambi sono farmaci capaci di attivare tempestivamente la formazione del coagulo e per tale motivo il loro uso può essere complicato da rischio di trombosi. Per tale motivo la gestione dellemofilia acquisita va affidata a clinici esperti nel settore della coagulazione. Recentemente si è reso disponibile anche un concentrato di FVIII porcino (che non viene riconosciuto e neutralizzato dagli anticorpi che sono specificamente diretti contro il FVIII umano) che rende possibile lattivazione della coagulazione in modo più fisiologico e quindi con minor rischio di causare trombosi. Le trasfusioni di plasma non sono utili nellemofilia acquisita. Possono essere invece necessarie le trasfusioni di globuli rossi se lemorragia causa grave anemia.

La cura definitiva dellemofilia acquisita si ottiene eliminando gli autoanticorpi inibitori: ciò è possibile con la terapia immunosoppressiva che si avvale di farmaci in grado di abolire la risposta del sistema immunitario contro il FVIII/IX.  

I farmaci più usati a tal scopo sono il cortisone e la ciclofosfamide per un periodo variabile da 3 a 12 mesi a seconda della risposta individuale. Nei casi in cui sia identificata una causa di base (malattia autoimmune, malattia tumorale, assunzione di farmaci) la guarigione completa può essere ottenuta solo se si ottiene la guarigione o il completo controllo della stessa. Le forme acquisite in gravidanza possono guarire spontaneamente qualche mese dopo il parto.  

Individui con storia di emofilia acquisita possono avere recidive della stessa; è pertanto buona norma controllare i test di coagulazione in caso di nuove manifestazioni emorragiche o prima di essere sottoposti ad interventi chirurgici o manovre invasive.

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