Mar. Mar 21st, 2023

Emocromatosi

Lemocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nellorganismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo può provocare danni anche seri a fegato, pancreas e cuore, alle ghiandole connesse alla sfera sessuale e alle articolazioni.Esistono due forme della malattia: una ereditaria, che è quella più diffusa, e una secondaria, dovuta a cause diverse.

Che cos’è l’emocromatosi?

Esistono quattro forme di emocromatosi ereditaria (detta anche emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica), note con i nomi di emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4. Lemocromatosi di tipo 2, conosciuta anche come emocromatosi giovanile, è una forma piuttosto severa che insorge precocemente e, se non trattata, può portare alla morte entro i trenta anni di età.
La patologia può però avere alla base diverse altre causemalattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e lepatopatia alcolica -oppure altre condizioni come leccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.
Leccesso di ferro nellorganismo può arrivare a provocare gravi danni come cirrosi epatica, diabete, scompenso cardiaco, aritmie, artropatie e osteoporosi. Nelluomo può portare a impotenza e nella donna allamenorrea, e in entrambi può provocare la sterilità.Lorgano che soffre maggiormente per laccumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche comecirrosi, fibrosi e carcinomi è superiore a quello della popolazione sana.

Quali sono le cause dell’emocromatosi?

Lemocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nellorganismo. La patologia può essere originata anche da diverse altre causemalattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e lepatopatia alcolica -oppure da altre condizioni come leccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.

Quali sono i sintomi dell’emocromatosi?

Ad eccezione dellemocromatosi di tipo 2, caratterizzata da insorgenza precoce e severageneralmente la sintomatologia dellemocromatosi fa la sua comparsa dopo i 40-50 anni di età: il ferro svolge infatti la sua azione tossica in modo lento e progressivo, per questo motivo la malattianon presenta sintomi specifici nelle prime fasi e si manifesta solo negli stadi avanzati, quando spesso i danni sono ormai gravi.Il sintomo più caratteristico è la colorazione della pelle, che acquista tonalità bronzee.Altri sintomi sono stanchezzadolori articolari, perdita della libidodolori addominaliipogonadismodiabete, aumento di volume del fegato (epatomegalia).

Come prevenire l’emocromatosi?

Nel caso dellemocromatosi non sono ad oggi noti, purtroppo, condizioni e/o comportamenti che ne prevengano linsorgenza.

Diagnosi 

Per effettuare la diagnosi di emocromatosi il paziente può essere sottoposto:

Trattamenti 

La terapia si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini danni dorgano irreversibili, con particolare attenzione al fegato.
Il trattamento di prima scelta è, in genere, la flebotomia (il cosiddettosalasso”): ogni 500 ml di sangue rimosso vengono infatti eliminati 250 mg di ferro elementare.
Possono essere anche effettuate terapie a base di farmaci in grado di facilitare leliminazione del ferro attraverso lurina.
Anche lalimentazione può aiutare: la dieta dei soggetti affetti da emocromatosi prevede, da una parte, la riduzione di alimenti ricchi in ferro e lastensione dallalcol (per prevenire o rallentare levoluzione del danno epatico) e, dallaltra, laumento dellassunzione di alimenti integrali e verdure che riducono lassorbimento del ferro a livello intestinale.

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