L’emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell’organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo può provocare danni anche seri a fegato, pancreas e cuore, alle ghiandole connesse alla sfera sessuale e alle articolazioni.Esistono due forme della malattia: una ereditaria, che è quella più diffusa, e una secondaria, dovuta a cause diverse.
Che cos’è l’emocromatosi?
Esistono quattro forme di emocromatosi ereditaria (detta anche emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica), note con i nomi di emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4. L’emocromatosi di tipo 2, conosciuta anche come emocromatosi giovanile, è una forma piuttosto severa che insorge precocemente e, se non trattata, può portare alla morte entro i trenta anni di età.
La patologia può però avere alla base diverse altre cause – malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l’epatopatia alcolica -oppure altre condizioni come l’eccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.
L‘eccesso di ferro nell’organismo può arrivare a provocare gravi danni come cirrosi epatica, diabete, scompenso cardiaco, aritmie, artropatie e osteoporosi. Nell’uomo può portare a impotenza e nella donna all’amenorrea, e in entrambi può provocare la sterilità.L’organo che soffre maggiormente per l’accumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche comecirrosi, fibrosi e carcinomi è superiore a quello della popolazione sana.
Quali sono le cause dell’emocromatosi?
L’emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell’organismo. La patologia può essere originata anche da diverse altre cause – malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l’epatopatia alcolica -oppure da altre condizioni come l’eccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.
Quali sono i sintomi dell’emocromatosi?
Ad eccezione dell’emocromatosi di tipo 2, caratterizzata da insorgenza precoce e severa, generalmente la sintomatologia dell’emocromatosi fa la sua comparsa dopo i 40-50 anni di età: il ferro svolge infatti la sua azione tossica in modo lento e progressivo, per questo motivo la malattianon presenta sintomi specifici nelle prime fasi e si manifesta solo negli stadi avanzati, quando spesso i danni sono ormai gravi.Il sintomo più caratteristico è la colorazione della pelle, che acquista tonalità bronzee.Altri sintomi sono stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato (epatomegalia).
Come prevenire l’emocromatosi?
Nel caso dell’emocromatosi non sono ad oggi noti, purtroppo, condizioni e/o comportamenti che ne prevengano l’insorgenza.
Diagnosi
Per effettuare la diagnosi di emocromatosi il paziente può essere sottoposto:
- a esami del sangue;
- a test genetici in grado di identificare le mutazioni responsabili della malattia;
- Una biopsia epatica può aiutare a valutare l’entità del sovraccarico ferroso.
Trattamenti
La terapia si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini danni d’organo irreversibili, con particolare attenzione al fegato.
Il trattamento di prima scelta è, in genere, la flebotomia (il cosiddetto “salasso”): ogni 500 ml di sangue rimosso vengono infatti eliminati 250 mg di ferro elementare.
Possono essere anche effettuate terapie a base di farmaci in grado di facilitare l’eliminazione del ferro attraverso l’urina.
Anche l’alimentazione può aiutare: la dieta dei soggetti affetti da emocromatosi prevede, da una parte, la riduzione di alimenti ricchi in ferro e l’astensione dall’alcol (per prevenire o rallentare l’evoluzione del danno epatico) e, dall’altra, l’aumento dell’assunzione di alimenti integrali e verdure che riducono l’assorbimento del ferro a livello intestinale.
Prenota la tua Visita
Posts not found
Trova specialista nella tua zona
Biblioteca….
Prosopagnosia: significato, sintomi e cause
IRCCS Policlinico San Donato (MI)20 Settembre 2022 La prosopagnosia è l’incapacità di riconoscere i volti. In Medicina, agnosia è un termine generico che indica un disturbo della discriminazione sensoriale, di tipo visivo, tattile, olfattivo o acustico. Chi ne soffre può non essere in grado di riconoscere e identificare un dato oggetto, profumo, forma, persona o una qualsiasi entità. I […]
Addome Acuto
Come si manifesta? I sintomi variano ampiamente a seconda della causa. Oltre al dolore intenso, che può essere localizzato o diffuso a tutto l’addome, possono infatti comparire anche vomito, sensazione di malessere generale, sudorazione eccessiva, tachicardia o ipotensione, febbre. Origine Le cause dell’addome acuto sono numerose e molto diverse tra loro. Il dolore può infatti […]
Sintomi, cause e cura del nistagmo oculare
IRCCS Policlinico San Donato – Casa di Cura La Madonnina 18 Luglio 2022 Il nistagmo oculare si può definire come un’oscillazione involontaria ritmica degli occhi, come ci spiega il Dott. Renato Valeri, Responsabile dell’U.O. di Oculistica dell’Istituto Clinico San Rocco, con cui approfondiamo l’argomento. Come funziona lo sguardo e quando compare il nistagmo Quando guardiamo un oggetto, diamo per […]
Epatite Alcolica
Epatite Alcolica Con epatopatia alcolica si fa riferimento a diverse condizioni di alterazioni del fegato causate da un consumo eccessivo di alcol. L’epatopatia è un processo degenerativo caratterizzato da tre malattie del fegato legate tra di loro da un crescendo di rischi per il paziente: la steatosi (fegato grasso), l’epatite alcolica, la cirrosi epatica. Il rapporto con l’alcolismo è complesso. Non tutti i […]
Colite Ulcerosa
Colite ulcerosa La colite ulcerosa, conosciuta anche come “rettocolite ulcerosa“, è una malattia infiammatoria cronica intestinale che colpisce la mucosa dell’intestino crasso interessando primariamente il retto, per poi eventualmente estendersi e coinvolgere parte o tutto il colon. Le cause di questa infiammazione sono solo parzialmente conosciute. L’ipotesi patogenetica prevalente è quella di tipo multifattoriale, implicando una certa predisposizione genetica da […]
Care Shop: La guida per gli acquisti di articoli sanitari
Evolsin Crema trattamento Psoriasi
NOVITÀ: 100 ml Evolsin Psoriasis Crema, Allevia il prurito e lenisce la pelle irritata, Brevettato e Clinicamente testato. Prezzo: 19,95 euro Descrizione prodotto Modalità d’azione unica e brevettata. Un continuo rilascio di ossigeno crea un ambiente ottimale per la rigenerazione della pelle. Riduce il prurito e lenisce la pelle irritata con psoriasi Clinicamente testato e mostra […]
Drenax ritenzione idrica
Drenax, INTEGRATORE PER DRENARE CON ANANAS PER RITENZIONE IDRICA – 200 g Prezzo: 12,29 euro Descrizione prodotto Drenax Forte Ananas Stick Pack Liquido è un integratore alimentare a base di Linfa di betulla ed estratti vegetali. tra cui Ortosifon e Tè verde e Lespedeza per favorire il drenaggio dei liquidi in eccesso. Betulla per promuovere la […]
Ginexid, Schiuma Ginecologica
Schiuma Ginecologica Detergente Per L’Igiene Intima Ginexid 150 Ml Prezzo: 11,35 euro Descrizione prodotto Schiuma Ginecologica Detergente Per L’Igiene Intima Ginexid 150 Ml Avvertenze La confezione del prodotto può contenere informazioni diverse rispetto a quelle mostrate sul nostro sito. Si prega di leggere sempre l’etichetta, gli avvertimenti e le istruzioni fornite sul prodotto prima di utilizzarlo […]
Biomineral One, Integratore anticaduta dei capelli
Biomineral One Con Lactocapil Plus Integratore Alimentare Anticaduta Capelli 90 Compresse Prezzo: 31,50 euro Descrizione prodotto Biomineral one lactocapil plus è un integratore alimentare a base di lactocapil plus (proteine del siero del latte; n-acetil glucosamina; metionina e vitamina e naturale) con biotina; vitamina d3; acido linoleico e taurina. La qualità della dieta ed un’alimentazione equilibrata […]
ULTRAVEN ritenzione idrica
ULTRAVEN ritenzione idrica forte drenante, integratore anticellulite diuretico, bromelina diosmina e centella asiatica per cellulite, gambe e glutei, 30 compresse per la circolazione Prezzo: 21,84 euro Descrizione prodotto Bromelina 2500 GDU/g, diosmina Agenti di carica: cellulosa, idrossi-propil metilcellulosa, tricalcio fosfato; esperidina, centella (Centella asiatica (L.) Urb., foglie) e.s. tit. 20% in saponine triterpeniche, vitamina C protetta […]
GEEDIAR, Idropulsore Orale 2 in 1
GEEDIAR 2 in 1, Idropulsore Orale e Spazzolino Elettrico, Serbatoio Dell’acqua di 800 ml , Senza Fili, IPX7 Irrigatore Dentale Orale per Una Migliore Igiene Orale, con 6 Accessori, Blu/Bianco Prezzo: 57,99 euro Descrizione prodotto Questo detergente per denti può rimuovere il 99% di avanzi e e miglioramento della salute delle gengive mantenere l’igiene orale . […]
