Displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C)
Che cos’è e come si manifesta?
La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è una patologia del muscolo cardiaco (prevalentemente a carico del ventricolo destro) caratterizzata da anomalie funzionali e strutturali dovute alla sostituzione del miocardio (il normale tessuto muscolare cardiaco) con tessuto adiposo o fibro-adiposo. Alla base della patologia vi sono diverse anomalie genetiche che provocano alterazioni dell’organizzazione dell’assetto cellulare cardiaco che sfocia nelle suddette modificazioni anatomiche.
Clinicamente le manifestazioni sono di tipo aritmico e disfunzionale con carattere progressivo. A causa del carattere progressivo della patologia, i pazienti spesso presentano sintomi eterogenei. Palpitazioni, dispnea e sincope sono i più comuni.
Ha una distribuzione familiare nel 30-50% dei casi, con trasmissione sia autosomica dominante che recessiva.
Vista la presentazione clinica eterogenea e la distribuzione segmentale della sostituzione adiposa che rende le indagini bioptiche poco sensibili, è difficile una stima accurata della prevalenza di questa condizione.
Le alterazioni tissutali si concentrano prevalentemente nell’area compresa tra il tratto di efflusso del ventricolo destro, l’apice e l’anello tricuspidalico (il cosiddetto triangolo della displasia).
Diagnostica
Sono stati formulati criteri diagnostici che comprendono:
- Elementi di storia familiare
- ECG grafici, aritmici, strutturali e istologici
- Holter ECG
- Ecocardiogramma
- Risonanza magnetica nucleare cardiaca
Uno studio elettrofisiologico (SEF) può essere proposto per valutare la suscettibilità aritmica ventricolare: è possibile determinare quale sia il tipo di aritmia inducibile, la morfologia e se essa sia o no tollerata emodinamicamente. È inoltre utile per la distinzione tra le aritmie idiopatiche del ventricolo destro, con decorso benigno, e la ARVD/C.
Trattamenti
La terapia della ARVD/C è volta innanzitutto alla protezione dal rischio aritmico.
- È necessario un cambiamento dello stile di vita, escludendo attività fisica rilevante, e un’attenta valutazione della terapia farmacologica. Quest’ultima include betabloccanti, amiodarone, sotalolo.
- Uno studio elettrofisiologico con ablazione transcatetere è utile in caso di aritmie non controllabili con il trattamento medico, tachicardie ventricolari monomorfe con origine ben localizzabile, e per ridurre gli eventuali interventi di un defibrillatore impiantato.
- Per quanto riguarda l’impianto di un defibrillatore non esiste un’univoca stratificazione del rischio. Viene proposto a pazienti “sopravvissuti” a un arresto cardiaco, o con aritmie refrattarie al trattamento medico, specialmente se giovani, e in caso di coinvolgimento di entrambi i ventricoli.
Prevenzione
La malattia riconosce un’eziologia genetica e pertanto non può essere prevenuta. Una volta posta la diagnosi, il corretto procedimento prevede un’adeguata stratificazione del rischio (in base a criteri anatomici, elettrocardiografici e clinici) al fine di decidere la migliore strategia terapeutica.
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