Gio. Mar 30th, 2023

Displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C)

Che cos’è e come si manifesta?

La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è una patologia del muscolo cardiaco (prevalentemente a carico del ventricolo destro) caratterizzata da anomalie funzionali e strutturali dovute alla sostituzione del miocardio (il normale tessuto muscolare cardiaco) con tessuto adiposo o fibro-adiposo. Alla base della patologia vi sono diverse anomalie genetiche che provocano alterazioni dellorganizzazione dellassetto cellulare cardiaco che sfocia nelle suddette modificazioni anatomiche.
Clinicamente le manifestazioni sono di tipo aritmico e disfunzionale con carattere progressivo. A causa del carattere progressivo della patologia, i pazienti spesso presentano sintomi eterogenei. Palpitazioni, dispnea e sincope sono i più comuni.
Ha una distribuzione familiare nel 30-50% dei casi, con trasmissione sia autosomica dominante che recessiva.
Vista la presentazione clinica eterogenea e la distribuzione segmentale della sostituzione adiposa che rende le indagini bioptiche poco sensibili, è difficile una stima accurata della prevalenza di questa condizione.
Le alterazioni tissutali si concentrano prevalentemente nellarea compresa tra il tratto di efflusso del ventricolo destro, lapice e lanello tricuspidalico (il cosiddetto triangolo della displasia).

Diagnostica

Sono stati formulati criteri diagnostici che comprendono

Uno studio elettrofisiologico (SEF) può essere proposto per valutare la suscettibilità aritmica ventricolare: è possibile determinare quale sia il tipo di aritmia inducibile, la morfologia e se essa sia o no tollerata emodinamicamente. È inoltre utile per la distinzione tra le aritmie idiopatiche del ventricolo destro, con decorso benigno, e la ARVD/C.

Trattamenti

La terapia della ARVD/C è volta innanzitutto alla protezione dal rischio aritmico.

Prevenzione

La malattia riconosce uneziologia genetica e pertanto non può essere prevenuta. Una volta posta la diagnosi, il corretto procedimento prevede unadeguata stratificazione del rischio (in base a criteri anatomici, elettrocardiografici e clinici) al fine di decidere la migliore strategia terapeutica.

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