Difetti di coagulazione - SubitoSanità.it

D i f e t t i r a r i d e l l a C o a g u l azi o n e

Che cosa sono i difetti rari della coagulazione?

C o n i l t e r m i n e d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e v e n g o n o i d e n t i f i c a t i d e f i c i t c o n g e n i t i e d e r e d i t a r i d i f a t t o r i d e l l a c o a g u l azi o n e c h e h a n n o u n’i n c i d e nza e s t r e m a m e n t e r a r a n e l l a p o p o l azi o n e. F a n n o p a r t e d i qu e s t o g r u p p o d i m a l a t t i e e m o r r a g i c h e e r e d i t a r i e i l d e f i c i t d i F V I I, F V, FX, FXI, F I I e FXI I I; i d e f i c i t d e l f i b r i n o g e n o; l a c a r e nza c o m b i n a t a d i F V e F V I I I e l a c a r e nza c o n g e n i t a d e i f a t t o r i v i t a m i n a-K d i p e n d e n t i. C h i n e è a f f e t t o h a u n a m a g g i o r t e n d e nza a l l e e m o r r a g i e, c h e p o s s o n o e s s e r e s i a s p o n t a n e e c h e p o s t-t r a u m a t i c h e a s e c o n d a d e l l a g r a v i tà d e l d e f i c i t e c h e p o s s o n o c o l p i r e v a r i o r g a n i e a p p a r a t i.

Quali sono le cause dei difetti rari della coagulazione?

I d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e p o s s o n o p r e s e n t a r s i i n f o r m e d i d i f f e r e n t e g r a v i tà a s e c o n d a d e l l’e n t i tà d e l d e f i c i t d e l f a t t o r e c a r e n t e. I n g e n e r e s o n o t r a s m e s s i c o m e d i f e t t o g e n e t i c o a c a r i c o d e i g e n i d e i f a t t o r i d e l l a c o a g u l azi o n e s e c o n d o m o d a l i tà a u t o s o m i c a r e c e s s i v a (s o n o n e c e s s a r i e n t r a m b i i g e n i m u t a t i p e r d a r e m a l a t t i a).

Qual è la frequenza dei difetti rari della coagulazione?

L a l o r o f r equ e nza v a r i a d a 1/500.000 a 1/2-3 m i l i o n i d i i n d i v i d u i c o n u n a i n c i d e nza m a g g i o r e i n c a s o d i m a t r i m o n i f r a c o n s a n g u i n e i.

Quali sono i sintomi dei difetti rari della coagulazione?

I s i n t o m i t i p i c i d e i d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e s o n o v a r i a b i l i d a d i f e t t o a d i f e t t o e t r a d i v e r s i p azi e n t i a n c h e c o n l o s t e s s o d i f e t t o. F r equ e n t i e a b b a s t a nza c o m u n i s o n o l e e m o r r a g i e m u c o c u t a n e e c o m e epistassi (s a n g u e d a l n a s o), facilità ai lividi, s a n g u i n a m e n t o p r o l u n g a t o d a l l e f e r i t e, e m o r r a g i e a l c a v o o r a l e, menorragia (m e s t r u azi o n i a b b o n d a n t i) e s a n g u i n a m e n t o p o s t-p a r t u m. A l c u n i d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e p o s s o n o a s s o c i a r s i a p o l i a b o r t i v i tà.

N e l l e f o r m e g r a v i s i p o s s o n o m a n i f e s t a r e a n c h e e m o r r a g i e m u s c o l a r i e a r t i c o l a r i.

I n a l c u n i c a s i i p r i m i s i n t o m i d e l l a m a l a t t i a p o s s o n o e s s e r e s e n s azi o n e d i stanchezza, pallore, a f f a t i c a m e n t o p e r s f o rzi l i e v i e m a n c a nza d i c o n c e n t r azi o n e, c h e r a p p r e s e n t a n o s i n t o m i l e g a t i a l l’anemia c h e c o n s e g u e a l l e p e r d i t e e m a t i c h e c r o n i c h e; t a l i s i n t o m i s o n o m o l t o c o m u n i n e l l e d o n n e a f f e t t e d a d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e e c h e s p e s s o s o f f r o n o d i anemia da carenza di ferro d o v u t a a i c i c l i m e s t r u a l i m o l t o a b b o n d a n t i o a d a l t r o t i p o d i s a n g u i n a m e n t o d i n a t u r a g i n e c o l o g i c a p e r a l t r e p a t o l o g i e c o e s i s t e n t i.

Come prevenire i difetti rari della coagulazione?

L’u n i c o m o d o d i p r e v e n i r e i d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e è e f f e t t u a r e l a d i a g n o s i p r e n a t a l e. C iò è t u t t a v i a p o s s i b i l e s o l o n e i c a s i i n c u i l a p a t o l o g i a s i a g ià n o t a n e l l a f a m i g l i a e s i a n o n o t e l e m u t azi o n i g e n e t i c h e c a u s a t i v e d e i d i f e t t i. L e m u t azi o n i c a u s a t i v e s o n o i n f a t t i n u m e r o s e e c i a s c u n a f a m i g l i a h a l a s u a s p e c i f i c a m u t azi o n e.

T r a t t a n d o s i d i m a l a t t i e r a r e n o n è p o s s i b i l e e s e g u i r e u n o s c r e e n i n g g e n e t i c o d i p o p o l azi o n e c o m e s i f a p e r m a l a t t i e m o l t o p iù f r equ e n t i qu a l i l a f i b r o s i c i s t i c a.

Diagnosi

L a d i a g n o s i d i d i f e t t o r a r o d e l l a c o a g u l azi o n e p uò e s s e r e f a t t a i n 3 d i v e r s e s i t u azi o n i:

R i s c o n t r o o c c a s i o n a l e d i a l t e r azi o n e d e i t e s t d i s c r e e n i n g d e l l a c o a g u l azi o n e. I n g e n e r e u n p r o l u n g a m e n t o i s o l a t o d e l P T s i a s s o c i a a d e f i c i t d e l F V I I; u n p r o l u n g a m e n t o i s o l a t o d e l l’a P T T a qu e l l o d e l FXI; u n p r o l u n g a m e n t o s i a d e l P T c h e d e l l’a P T T i n v e c e s i r i s c o n t r a n e i d i f e t t i d i F I I, F V, FX, F V I I I+F V e d e l f i b r i n o g e n o. T u t t a v i a e s i s t o n o a l c u n i d e f i c i t p e r c u i P T e d a P T T r i s u l t a n o n e i l i m i t i d e l l a n o r m a c o m e n e l c a s o d e l d e f i c i t d i FXI I I o i n a l c u n i c a s i d i d i s f i b r i n o g e n e m i a. I n g e n e r e i t e s t d i c o a g u l azi o n e v e n g o n o c o n t r o l l a t i p r i m a d i e s e g u i r e m a n o v r e i n v a s i v e o d i i n t e r v e n t i c h i r u r g i c i.
M a n i f e s t azi o n i e m o r r a g i c h e t i p i c h e d e l l a m a l a t t i a n o n a l t r i m e n t i s p i e g a t e.
S t o r i a f a m i l i a r e d i d i f e t t i d e l l a c o a g u l azi o n e.

L a d i a g n o s i d e l t i p o d i d i f e t t o v i e n e f a t t a a t t r a v e r s o i l d o s a g g i o d e i s i n g o l i f a t t o r i d e l l a c o a g u l azi o n e c o n t e s t s p e c i f i c i d i s e c o n d o l i v e l l o p r e s s o l a b o r a t o r i d i c o a g u l azi o n e s p e c i a l izza t i.

Trattamenti

L a t e r a p i a d e i d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e s i b a s a s u l l a t e r a p i a s o s t i t u t i v a l a d d o v e d i s p o n i b i l e o s u l l e t r a s f u s i o n i d i p l a s m a. C o n c e n t r a t i s p e c i f i c i d e l f a t t o r e c a r e n t e s o n o i n f a t t i d i s p o n i b i l i p e r i d e f i c i t d i F V I I, f i b r i n o g e n o, FXI I I e FXI. P e r i d e f i c i t d i F I I e FX è p o s s i b i l e u s a r e i c o n c e n t r a t i d i c o m p l e s s o p r o t r o m b i n i c o; m e n t r e p e r i l d e f i c i t d e l F V s i u t i l izza n o l e t r a s f u s i o n i d i p l a s m a.

A o g g i i d i f e t t i r a r i d e l l a c o a g u l azi o n e s o n o m a l a t t i e c u r a b i l i m a n o n g u a r i b i l i.

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Euromed, Guidonia Montecelio (RM)

P o s t e d: 29/03/2022

P o l i a m b u l a t o r i o M e d i c o ALLERGOLOGIA ANDROLOGIA ANGIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA P E D I A T R I C A CHIRURGIA G E N E R A L E E P L A S T I C A CHIRURGIA P A N C R E A T I C A CHIRURGIA T O R A C I C A DERMATOLOGIA – V E N E R O L O G I A DIABETOLOGIA EMATOLOGIA ENDOCRINOLOGIA E N D O S C O P I A GASTROENTEROLOGIA GINECOLOGIA IMMUNOLOGIA M E D I C I N A E S T E T I C A NEUROLOGIA E NEUROCHIRURGIA N E U R O P S I C O L O G I A N U T R IZI O N I S T A – D I E T O L O G I A OCULISTICA O M E O P A T I A ONCOLOGIA ORTOPEDIA O S T E O P A T I A OTORINOLARINGOIATRIA P E D I A T R I A PNEUMOLOGIA P O D O L O G I A P S I C O L O G I A REUMATOLOGIA SENOLOGIA UROLOGIA

IRCCS Policlinico Milano

P o s t e d: 27/06/2022

L a F o n d azi o n e I R C C S C a’ G r a n d a O s p e d a l e M a g g i o r e P o l i c l i n i c o, m e g l i o n o t a c o m e P o l i c l i n i c o d i M i l a n o, è u n o s p e d a l e g e n e r a l e c h e p uò c o n t a r e s u i m p o r t a n t i e c c e l l e nze i n d i v e r s i a m b i t i d i c u r a c o n u n a f o r t e i n t e r d i s c i p l i n a r i e tà. S i t r a t t a d i u n i s t i t u t o d i r i c o v e r o e c u r a a c a r a t t e r e s c i e n t i f i c o d i n a t u r a p u b b l i c a c h e d i s p o n e d i c i r c a 800 p o s t i l e t t o. […]

IRCCS San Matteo di Pavia

P o s t e d: 03/05/2022

L a F o n d azi o n e I.R.C.C.S. P o l i c l i n i c o S a n M a t t e o è s i t u a t a a P a v i a i n v i a l e C a m i l l o G o l g i 19. D a l 1982, c o m e I s t i t u t o d i R i c o v e r o e C u r a a C a r a t t e r e S c i e n t i f i c o, p e r s e g u e, s e c o n d o s t a n d a r d s d i e c c e l l e nza, f i n a l i tà d i r i c e r c a b i o m e d i c a e p r e s t azi o n i d i r i c o v e r o e c u r a d i a l t a s p e c i a l i tà, d i s t i n g u e n d o s i p e r u n a s p i c c a t a i n t e g r azi o n e f r a r i c e r c a s c i e n t i f i c a e d i d a t t i c a s i a […]

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Epatite

P o s t e d: 30/05/2022

E p a t i t e I v i r u s d e l l’e p a t i t e A, d e l l’e p a t i t e B, d e l l’e p a t i t e C e d e l l’e p a t i t e D s o n o l e p r i n c i p a l i c a u s e d i e p a t i t e a c u t a e c r o n i c a i n I t a l i a, p iù d e l 50% d e i c a s i. L a d i f f u s i o n e d e l l e i n f ezi o n i v i r a l i e d e i f a t t o r i d i r i s c h i o a d e s s e c o r r e l a t i h a s u b i t o n e l l’u l t i m o d e c e n n i o n o t e v o l i v a r i azi o n i. I l m i g l i o r a m e n t o g e n e r a l e d e l l e c o n d izi o n i i g i e n i c o s a n i t a r i e, l a v a c c i n azi o n e o b b l i g a t o r i a p e r […]

Ipossia

P o s t e d: 13/08/2022

F r a l e s u e c a u s e s o n o i n c l u s i p r o b l e m i r e s p i r a t o r i a s s o c i a t i, a d e s e m p i o, a l l’a s m a, a u n c a n c r o a i p o l m o n i o a u n a b r o n c o p n e u m o p a t i a c r o n i c a o s t r u t t i v a, m a a n c h e i l m a l d i m o n t a g n a p uò e s s e r e c a u s a s c a t e n a n t e d i qu e s t o p r o b l e m a. L’ipossia a n e m i c a è i n v e c e c a u s a t a d a l l’anemia, m e n t r e l’ipossia c i r c o l a t o r i a è d o v u t a a u n i n s u f f i c i e n t e f l u s s o s a n g u i g n o, c h e p uò e s s e r e, a d e s e m p i o, c a u s a t o d a u n o s c o m p e n s o c a r d i a c o o d a […]

Frattura dell’alluce

P o s t e d: 08/06/2022

F r a t t u r a d e l l’a l l u c e L a f r a t t u r a d e l l’a l l u c e è u n a c o n d izi o n e i n c u i u n a d e l l e o s s a p r e s e n t i a l l’i n t e r n o d e l p r i m o d i t o d e l p i e d e s i r o m p e a c a u s a d i u n i m p a t t o v i o l e n t o. C h e c o s’è l a f r a t t u r a d e l l’a l l u c e? L a f r a t t u r a d e l l’a l l u c e è u n p r o b l e m a p i u t t o s t o c o m u n e e c h e i n m o l t i c a s i p uò e s s e r e r i s o l t o s e nza p a r t i c o l a r i i n t e r v e n t i m e d i c i o c h i r u r g i c i. S i t r a t t a, p e rò, d i […]

Fotopsie

P o s t e d: 08/08/2022

P o i c hé a l l’o r i g i n e d e l l e fotopsie p o s s o n o e s s e r c i d i v e r s e c a u s e, p e r c e r c a r e d i f a r r i e n t r a r e i l d i s t u r b o è n e c e s s a r i o c o n o s c e r l e p e r p o t e r l e t r a t t a r e a d e g u a t a m e n t e. I n c a s o d i m a n i f e s t azi o n e d i fotopsie è s e m p r e b e n e r i v o l g e r s i a l l’o c u l i s t a p e r u n c o n s u l t o, l o s p e c i a l i s t a p r o v v e d e rà a e s a m i n a r e r e t i n a e c o r p o v i t r e o e s a rà i n g r a d o d i s t a b i l i r e s e l a p r e s e nza d i fotopsie […]

Denti Sensibili

P o s t e d: 27/07/2022

I n c a s o d i b r uxi s m o u n v a l i d o a i u t o c o n t r o l a s e n s i b i l i tà d e i d e n t i p uò a r r i v a r e d a l l’u t i l izzo d e i b i t e a n t i b r uxi s m o, a p p o s i t i d i s p o s i t i v i d i g o m m a c h e, i n s e r i t i s u l l’a r c a t a d e n t a r i a, i m p e d i s c o n o i l d i g r i g n a m e n t o d e i d e n t i (s o l i t a m e n t e v e n g o n o u t i l izza t i d i n o t t e d u r a n t e i l s o n n o). I n c a s o d i c a r i e, g e n g i v i t e e p u l p i t e è n e c e s s a r i o f a r r i c o r s o a l d e n t i s t a, l a c u r a d e l l a s e n s i b i l i tà d e n t a l e s a rà c o n s e g u e nza d e l t r a t t a m e n t o […]

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C h i l ly, K i t I g i e n e I n t i m a – D e t e r g e n t e I n t i m o D e l i c a t o e S a l v i e t t i n e p e r l’I g i e n e I n t i m a, Azi o n e D e l i c a t a – P H 5 D e l i c a t o, C l i n i c a m e n t e T e s t a t o – C o n f ezi o n e d a 6 P ezzi P r ezzo: 15,06 e u r o D e s c r izi o n e p r o d o t t o C e r c h i f r e s c h ezza i n t e n s a p e r l e t u e p a r t i i n t i m e a n c h e f u o r i c a s a? S c o p r i l e n u o v e s a l v i e t t i n e i n t i m e C h i l ly D e l i c a t o c o n f o r m u l a A n t i-O d o r™ c h e a g i s c e c o n t r o i […]

Cappuccio per l’emicrania Magic Gel

P o s t e d: 05/09/2022

M a g i c G e l – G r a n d e c a p p u c c i o p e r l’emicrania, r i m a n i r i l a s s a t o qu a n d o c o l p i s c e u n’emicrania, m a n t i e n e l a t e s t a f r e s c a c o n l a d o p p i a f u nzi o n e d i m a s c h e r a e c a p p e l l o, p e r a l l e v i a r e i l mal di testa P r ezzo: 26,18 e u r o D e s c r izi o n e p r o d o t t o I l g r a n d e c a p p u c c i o p e r emicrania è i l m o d o p e r f e t t o p e r c o m b a t t e r e e m i c r a n i e c r o n i c h e e mal di testa. R a d d o p p i a n d o c o m e m a s c h e r a e […]

Arterien, Supporto per Arterie e Vasi Sanguigni

P o s t e d: 22/09/2022

S u p p o r t o p e r a r t e r i e e v a s i s a n g u i g n i, c o n u n a v a r i e tà d i s o s t a nze v i t a l i d i a l t a qu a l i tà, 120 c a p s u l e, s e nza a d d i t i v i, by B I O T I K O N® P r ezzo: 49,95 e u r o D e s c r izi o n e p r o d o t t o I n g r e d i e n t i p e r r a c c o m a n d azi o n e g i o r n a l i e r a, 4 c a p s u l e: L-a r g i n i n a A K G: 500 m g L-a r g i n i n a H C L: 500 m g R e s v e r a t r o l o (f o r m a t r a n s): 25 m g E s t r a t t o d i n a t t o c h i n a s i d i s o i a (F U 25000 / g): 15 m g M K-7 (m e n a c h i n o n e 7): […]

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P o s t e d: 19/03/2022

P r ezzo 7,59 € T u t t i i p r ezzi i n c l u d o n o l’I V A. V i s i e r a P r o t e t t i v a A r o n l i o r 2Pz a n t i a p p a n n a m e n t o V i s i e r a p r o t e t t i v a】L a n o s t r a v i s i e r a p r o t e t t i v a è d i a l t a qu a l i tà, a n t i-a p p a n a m e n t o e 100% t r a s p a r e n t e, c o s i d a g a r a n t i r e m a s s i m a v i s i b i l i tà. D o p o l a p u l izi a, p uò e s s e r e u t i l izza t o p iù v o l t e. 【A L T A V I S I B I L I T A’】L a v i s i e r a p r o t e t t i v a t r a s p a r e n t e è R e a l izza t a c o n m a t e r i a l i d i p r i m a qu a l i tà, t r a c u i s p u g n a p e r […]

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P o s t e d: 12/09/2022

A u s t r a l i a n B o dyc a r e H e a d L i c e K i t | 3 p r o d o t t i a l t e a t r e e o i l p e r e l i m i n a r e l e n d i n i e p i d o c c h i | T r a t t a m e n t o d i 15 m i n u t i a n t i p i d o c c h i, s p r ay p r e v e n t i v o e s h a m p o o p e r t u t t a l a f a m i g l i a P r ezzo: 31,49 e u r o D e s c r izi o n e p r o d o t t o K i t p e r i l t r a t t a m e n t o d e i p i d o c c h i d e l c a p o d i A u s t r a l i a n B o dyc a r e – 3 p r o d o t t i p e r i l c o n t r o l l o r a p i d o d e i p i d o c c h i […]

Lampada IR per contratture muscolari

P o s t e d: 19/03/2022

P r ezzo 20,99 € T u t t i i p r ezzi i n c l u d o n o l’I V A. B e u r e r I L 11 L a m p a d a a r a g g i i n f r a r o s s i p e r t e r a p i a d e l c a l o r e e f f i c a c e i n c a s o d i c o n t r a t t u r e m u s c o l a r i e m a l a n n i d i s t a g i o n e P o t e nza i n w a t t 100 w a t t M a r c h i o B e u r e r P o t e nza s o r g e n t e l u m i n o s a 100 W a t t D i m e n s i o n i a r t i c o l o: LxPxA 19.1 x 10.2 x 20.3 c m P e s o a r t i c o l o 0.33 G r a m m i I n f o r m azi o n i […]

Natural Feet, Torna a camminare senza dolori

P o s t e d: 27/09/2022

I l r i m e d i o d i m i l i o n i d i I t a l i a n i p e r u n s o l l i e v o i m m e d i a t o c o n t r o i d o l o r i a i p i e d i P r ezzo: 49,99 e u r o D e s c r izi o n e p r o d o t t o D a a n n i c i o c c u p i a m o d e l b e n e s s e r e d e i p i e d i e qu i n d i c o n o s c i