Le dermato/polimiositi sono malattie autoimmuni sistemiche caratterizzate dall’infiammazione di muscoli e, nel caso della dermatomiosite, anche della pelle. Spesso esordiscono con debolezza muscolare e lesioni cutanee tipiche, ma in alcuni casi possono coinvolgere anche gli organi interni. Sono malattie rare che possono insorgere tra i 5 e i 15 anni o tra i 40 e i 60, soprattutto tra le donne.
Che cosa sono le dermato/polimiositi?
Le dermato/polimiositi sono malattie autoimmuni sistemiche caratterizzate dall’infiammazione di muscoli e, nel caso della dermatomiosite, anche della pelle. Spesso esordiscono con debolezza muscolare e lesioni cutanee tipiche, ma in alcuni casi possono coinvolgere anche gli organi interni (per es. cuore, polmone, esofago) causando difficoltà respiratorie, problemi a deglutire e digerire, infiammazione del cuore e sintomi quali malessere e febbricola.
Si tratta di malattie rare che possono insorgere in età giovanile (tra i 5-15 anni) oppure in età adulta (tra i 40-60 anni), tipicamente in pazienti di sesso femminile (rapporto femmine/maschi di 3/1). Essendo malattie rare è difficile stimare con precisione l’incidenza, che varia tra 1-12 nuovi casi per milione di abitanti all’anno, la prevalenza è stimata pari a 4 casi ogni 100.000 abitanti.
Quali sono le cause delle dermato/polimiositi?
Le cause della dermato/polimiosite sono sconosciute ed esistono oggi solo varie ipotesi legate a un ruolo sia di alcuni fattori genetici sia di infezioni virali o tumori come fattore scatenante perché il sistema immunitario perda il controllo e si rivolti contro il nostro organismo riconoscendo cute e muscoli come estranei, causando poi l’esordio della dermato/polimiosite.
Quali sono i sintomi delle dermato/polimiositi?
I sintomi più comuni sono rappresentati da debolezza della muscolatura, in genere simmetrica perché colpisce entrambe le spalle, le braccia e le cosce. A differenza di altre malattie reumatiche, il paziente non avverte dolore muscolare ma una debolezza tale da non riuscire a pettinarsi, camminare, fare gradini, accucciarsi. Tale debolezza può avere un esordio subdolo nell’arco di alcune settimane, oppure comparire in modo improvviso e limitare notevolmente la vita quotidiana del paziente. Se non curata, il paziente perde la funzionalità dei muscoli e quindi non sarà più in grado di svolgere comuni attività quotidiane, per esempio camminare.
La dermatomiosite è inoltre caratterizzata da lesioni tipiche a livello della cute, tra cui un eritema rosso-violaceo dello scollo, del dorso, delle mani e delle palpebre.
In alcuni casi queste patologie possono colpire gli organi interni, tra cui il polmone, il cuore1, l’esofago e l’intestino e questi pazienti hanno bisogno di una terapia più aggressiva per migliorare la prognosi.
Diagnosi
La diagnosi di dermato/polimiosite si basa su:
- Visita medica: è indispensabile per eseguire le prove che valutano la forza muscolare, per indagare il coinvolgimento degli organi interni mediante l’esame obiettivo toracico e addominale e per valutare la presenza delle lesioni cutanee che caratterizzano la dermatomiosite.
- Esami di laboratorio: incremento degli indici infiammatori (PCR), dosaggio degli enzimi muscolari (creatinfosfochinasi CPK, latticodeidrogenasi LDH, aldolasi e transaminasi) che aumentano in modo significativo in caso di miosite; ricerca di autoanticorpi1; antinucleo -ANA- con titolo e anti-ENA, per esempio per identificare gli anti-Jo1 che sono caratteristici di questa patologia); esami volti alla diagnosi differenziale con altre malattie che possono sembrare dermato/polimiositi (es. malattie neuromuscolari).
- Elettromiografia degli arti superiori e inferiori che può mostrare la sofferenza dei muscoli dovuta all’infiammazione in corso.
- Biopsia muscolare che mostra il quadro infiammatorio caratteristico della malattia e permette anche di distinguere le dermato/polimiositi da altre malattie muscolari o neuromuscolari come la sclerosi multipla e simili.
Trattamenti
La terapia delle dermato/polimiositi è cronica, in quanto non esiste una terapia risolutiva ed eradicante.
I farmaci maggiormente utilizzati sono:
- Corticosteroidi: sono in genere somministrati nelle fasi acute di malattia, all’esordio, e si possono utilizzare per bocca oppure per via endovenosa.
- Farmaci immunosoppressori: la scelta di tali farmaci dipende dal grado di coinvolgimento non solo dei muscoli ma anche di altri organi; per es. in caso di artrite si può utilizzare il methotrexate, mentre con un’infiammazione polmonare si può somministrare ciclofosfamide. Altri farmaci utilizzabili per la loro azione immunosoppressiva sono azatioprina, ciclosporina e immunoglobuline endovena.
È in genere consigliato ai pazienti di associare la fisioterapia ai farmaci, per permettere ai muscoli di mantenere il tono e la funzione necessari per evitare esiti irreversibili dell’infiammazione muscolare.
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