Gio. Set 21st, 2023

Malattie infiammatorie croniche intestinali

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (in ingleseIBD”, Inflammatory Bowel Disease) comprendono la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa. Negli ultimi 30 anni la prevalenza globale delle IBD è aumentata dell’85%, con un numero di ammalati di circa 7 milioni a livello mondiale. Si calcola che in Italia circa 250.000 persone siano oggi affette da queste patologie. Le IBD colpiscono il sesso femminile con una frequenza leggermente superiore a quello maschile, con un esordio clinico che in genere si colloca fra i 15 e i 45 anni di età.

Le cause e i fattori di rischio

Le IBD sono malattie a genesimultifattorialetuttora parzialmente conosciuta. Lipotesi patogenetica prevalente è quella di una reazione immunologica abnorme da parte dellintestino nei confronti di antigeni (per esempio i batteri costituenti il microbiota intestinale). Questo squilibrio immunologico può instaurarsi per unalterata interazione tra fattori genetici propri dellindividuo e fattori ambientali, questi ultimi ancora non bene identificati.
È noto che le IBD presentano una certafamiliarità“, ovvero la tendenza a presentarsi con maggior frequenza nei parenti delle persone affette, ma non sono malattie ereditarie in senso stretto. A oggi infatti sono stati identificate mutazioni in oltre 240 loci genici associate al rischio di sviluppare sia IBD, malattia di Crohn o rettocolite ulcerosa.

Tra i vari fattori ambientali studiati c’è il fumo di sigaretta che, curiosamente, predispone alla malattia di Crohn ma sembra essere protettivo nei confronti della rettocolite ulcerosa.
Anche situazioni di disagio psichico (come ansia e depressione) possono essere coinvolte.

Come si manifestano e con quali complicanze

Sia la malattia di Crohn che la rettocolite ulcerosa sono malattie ad andamento cronico recidivante, che si presentano con periodi di latenza alternati a fasi di riacutizzazione.

I sintomi delle due patologie sono diversi:

Entrambe le malattie possono avere periodi di latenza alternati a fasi di riaccensione dellinfiammazione. Quando linfiammazione intestinale si riacutizza possono comparire anche sintomi sistemici quali febbricola, dimagramento, profonda stanchezza, inappetenza. Nel tempo la malattia di Crohn può complicarsi con la formazione di stenosi (restringimenti del lume del tratto di intestino colpito fino allocclusione intestinale), fistole (comunicazioni tra intestino e cute, o fra organi addominali e pelvici) o ascessi. Queste complicanze in genere richiedono un intervento chirurgico.
Le complicanze tipiche della rettocolite ulcerosa, ormai più rare grazie alle terapie mediche disponibili, sono invece il megacolon tossico (quadro acuto di dilatazione del colon, che necessita di intervento chirurgico) e lo sviluppo di cancro sulla mucosa del colon cronicamente infiammata.

In poco meno della metà dei casi, inoltre, possono essere presenti manifestazioni extra-intestinali immunomediate come infiammazioni articolari (ad esempio le spondiloartriti), cutanee (ad esempio leritema nodoso, il pioderma gangrenoso, la stomatite aftosa, la psoriasi), oculari (ad esempio lepisclerite, la sclerite, luveite, lirite), epatiche (ad esempio la colangite sclerosante primitiva).

Diagnosi

Gli esami strumentali che aiutano una pronta e corretta diagnosi delle malattie infiammatorie croniche intestinali sono:

Trattamenti

Le IBD necessitano di terapia medica e di costante monitoraggio clinico. La terapia medica ha lo scopo di indurre la remissione della malattia e di mantenere i pazienti liberi dalle riacutizzazioni.

La terapia medica nelle forme non complicate si basa sulluso di farmaci come la mesalazina, i corticosteroidi, gli immunosoppressori (es. azatioprina/6-mercaptopurina, metotrexato), alcuni antibiotici e i farmaci biologicicome gli anticorpi bloccanti il Tumor necrosis factor alfa (TNFa), gli anti-integrine e gli anti-interleuchine. Recentemente sono disponibili anche piccole molecole orali che bloccano selettivamente alcune vie dellinfiammazione (anti-Janus chinasianti-JAK) o bloccano alcuni linfociti allinterno dei linfonodi, impedendone la migrazione nelle zone infiammate dellintestino (modulatori del recettore S1P).

Il fallimento della terapia medica e linsorgenza di complicanze può porre lindicazione alla terapia di tipo chirurgico (come, ad esempio, nel caso di stenosi intestinali).

In Humanitas è attivo lIBD Center – Centro Medico Chirurgico per le Malattie Infiammatorie Croniche dellintestino al quale è possibile accedere prenotando una visita specialistica contattando il numero02.8224.8282 e prenotando una prima visita nellambulatorio KMORBO.
Lambulatorio è convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale.

Trials

Protocolli di studio sulla Malattia di Crohn

Protocolli di studio sulla Malattia di Crohn

Protocolli di studio sulla rettocolite ulcerosa

Protocolli sulle malattie infiammatorie croniche intestinali

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