La cardiomiopatia restrittiva è una condizione in cui la rigidità delle pareti ventricolari è aumentata e così il cuore non riesce a riempirsi adeguatamente (vi è cioè una “disfunzione diastolica”): di conseguenza diminuisce la quantità di sangue pompata (insufficienza cardiaca “diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”). Nelle fasi iniziali la capacità del cuore di contrarsi (funzione sistolica) può essere normale, sebbene con il progredire della patologia si osservi solitamente un deterioramento anche della funzione sistolica.
Che cos’è la cardiomiopatia restrittiva?
La cardiomiopatia restrittiva è spesso caratterizzata da un’insufficienza cardiaca rapidamente progressiva refrattaria alla terapia, specialmente in caso di amiloidosi. In genere il cuore è di dimensioni normali o solo leggermente aumentate. Purtroppo la prognosi, strettamente dipendente dalla causa alla base della cardiomiopatia, è spesso sfavorevole e la sopravvivenza media dopo la diagnosi è di 9 anni.
Quali sono le cause della cardiomiopatia restrittiva?
In circa il 50% dei casi la cardiomiopatia restrittiva è la conseguenza di patologie specifiche, mentre nei restanti casi è idiopatica. La causa più comune di cardiomiopatia restrittiva è l’infiltrazione provocata dall’amiloidosi. Altre cause sono l’interessamento cardiaco da sindrome da carcinoide, la fibrosi endomiocardica, la sindrome di Loeffler, la sindrome ipereosinofila, l’emocromatosi, la radioterapia e la chemioterapia con antracicline, la sclerodermia, la sarcoidosi, le malattie da accumulo. La cardiomiopatia restrittiva può inoltre comparire dopo un trapianto di cuore.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia restrittiva?
Il quadro clinico della cardiomiopatia restrittiva è dominato dalle manifestazioni dello scompenso cardiaco. In genere i sintomi compaiono lentamente, ma non mancano i casi in cui si presentano improvvisamente apparendo sin da subito gravi. I più comuni sono tosse, difficoltà respiratorie e fiato corto (durante l’attività fisica o da sdraiati di notte), stanchezza e scarsa resistenza all’esercizio fisico, inappetenza, gonfiore addominale, dei piedi e delle caviglie e battiti cardiaci rapidi o irregolari. A questi disturbi si possono aggiungere dolori al petto, perdita di concentrazione, riduzione della quantità di urina prodotta e, negli adulti, bisogno di urinare anche di notte.
Come prevenire la cardiomiopatia restrittiva?
Nella maggior parte dei casi non è possibile fare molto per prevenire la cardiomiopatia restrittiva. A volte il trattamento precoce della sarcoidosi e dell’emocromatosi, così come delle malattie da accumulo può evitarne l’insorgenza.
Diagnosi
Il medico può sospettare una cardiomiopatia restrittiva se durante una visita rileva turgore delle vene del collo o ingrossamento del fegato, rumori polmonari e cardiaci anomali, accumulo di fluidi nelle zone declivi, e il paziente riporta sintomi da scompenso cardiaco.
Le analisi che possono essere prescritte per confermare la diagnosi includono:
- Analisi del sangue: possono essere presenti: ipereosinofilia (ossia importante aumento dei leucociti eosinofili), in caso di sindrome ipereosinofila o sindrome di Loeffler; ferritina assai alta, sideremia e percentuale di saturazione della transferrina elevate nell’emocromatosi; componenti monoclonali, in caso di amiloidosi; deficit di enzimi specifici nelle malattie da accumulo; elevazione del BNP (brain natriuretic peptide).
- ECG: registra l’attività elettrica del cuore. Può presentare molteplici alterazioni, tra cui bassi voltaggi nell’amiloidosi, e aritmie, come la fibrillazione atriale.
- Ecocardiogramma: è un test di immagine che visualizza le strutture del cuore e il funzionamento delle sue parti mobili. L’apparecchio invia un fascio di ultrasuoni al torace, attraverso una sonda appoggiata sulla sua superficie, e rielabora gli ultrasuoni riflessi che tornano alla stessa sonda dopo aver interagito in modo diverso con le varie componenti della struttura cardiaca (miocardio, valvole, cavità). Mostra segni di disfunzione diastolica, dilatazione degli atri e, non di rado, aumento degli spessori parietali associato ad alterata ecogenicità in caso di patologie infiltrative.
- Cateterismo cardiaco: metodica invasiva che si basa sull’introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi spinto fino al cuore e consente di acquisire informazioni importanti sul flusso e sull’ossigenazione del sangue. Le pressioni di riempimento sono elevate e la portata cardiaca (la quantità di sangue pompata dal cuore) è ridotta.
- Biopsia endomiocardica: si effettua durante l’esecuzione del cateterismo cardiaco mediante l’utilizzo di uno strumento chiamato biotomo. In genere le biopsie vengono effettuate sul lato destro del setto interventricolare. È utile per escludere patologie infiltrative come l’amiloidosi o infiammatorie come la sarcoidosi.
- Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: produce immagini dettagliate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni attraverso la registrazione di un segnale emesso dalle cellule sottoposte a un intenso campo magnetico. Grazie alla sua capacità di dare informazioni sulla struttura del miocardio, permette talora di individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, come nel caso dell’amiloidosi, dell’emocromatosi o della sarcoidosi.
- RX torace (radiografia del torace): può permettere di individuare la presenza di congestione polmonare (accumulo di liquidi nei polmoni); nel caso di sarcoidosi, può documentare ingrandimento bilaterale dei linfonodi localizzati a livello dell’ilo polmonare.
Trattamenti
Quando è possibile individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, trattarla può permettere di controllare la malattia. Purtroppo, però, i trattamenti davvero efficaci sono pochi. Gli obiettivi principali sono il controllo dei sintomi e il miglioramento della qualità di vita del paziente. Per raggiungere tali obiettivi possono essere prescritti:
- diuretici, in caso di accumulo di liquidi
- farmaci per controllare eventuali irregolarità del battito cardiaco
- farmaci anticoagulanti
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